优馨安®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版）仅需10mL外周血，即可检测143种胎儿染色体异常综合征（包括28种染色体非整倍体、115种明确致病性染色体缺失/重复综合征）及295个与智力缺陷相关的染色体缺失/重复区域，成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体缺失/重复综合征无创检测的飞跃。
| 28种染色体非整倍体综合征 | 115种明确致病性染色体缺失/重复综合征 | 295个智力缺陷缺失/重复区域 |
|---|---|---|
| 21三体综合征 | 1p36缺失综合征 | del(1)(p36.33p36.23) |
| 18三体综合征 | 22q11缺失综合征 (DiGeorge综合征) | del(2)(q36.1q36.3) |
| 13三体综合征 | 猫叫综合征 | del(3)(q21.1q21.3) |
| 特纳综合征 | Langer-Giedion综合征 | del(4)(q28.3q31.21) |
| 克氏综合征 | Angelman综合征 | dup(5)(q23.1q31.1) |
| 超雄综合征 | 15q13.3微缺失综合征 | del(6)(q16.1q16.3) |
| 超雌综合征 | 8p23.1缺失综合征 | del(7)(q21.2q21.3) |
| 20三体综合征 | Potocki-Shaffer综合征 | del(8)(p23.3p22) |
| 22三体综合征 | Potocki-Lupski综合征 | dup(9)(p24.3p23) |
*此表仅展示部分检测染色体异常疾病
仅需抽取
10mL静脉血（无需空腹）
非侵入性手段
无流产及宫内感染风险
检出率和特异性
均在99%以上
样本接收后
7个工作日出具检测报告
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实时查询检测进展和检测报告
2017年新增出生缺陷103万例 每分钟就有2个患儿出生
●我国出生缺陷发病率约5.6%
目前累计超过3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿
●占到全国家庭总数的1/10
每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元
| 优馨安®胎儿染色体异常产前基因检测（升级版） | 血清生化 | 羊水穿刺 | |
|---|---|---|---|
| 准确性 | 精准（＞99%） | 较低（60-80%） | 精准（金标准） |
| 风险 | 安全 | 安全 | 侵入性、流产和感染（1%） |
| 特点 | DNA分析 | 蛋白/激素分析 | DNA分析 |
| 检测范围 | 143种染色体异常综合征+295个智力相关区域 | 21三体综合征、18三体综合征 | 大片段染色体异常 |
胎儿染色体非整倍性疾病检测技术（基因测序方法）通过采集孕妇外周血，结合高通量测序技术和生物信息分析方法，对母亲和胎儿的遗传信息进行分析，评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。
技术原理：孕妇的外周血中存在游离的胎儿DNA，胎儿染色体数目异常会致使母体血浆中游离DNA的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量（包括母体和胎儿），与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。
引自2016国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》
