基因突变的积累是导致肿瘤发生发展的根源,同时随着病程的进展,肿瘤基因组也会发生一系列的变化,甚至出现复发耐药的情况。精准医疗以个体的基因组信息为基础,可以通过基因图谱的绘制和检测,对疾病进行风险管理和预防、提前诊断,并为患者制定最佳的肿瘤治疗方案。
优替®肿瘤个体化治疗基因检测基于新一代测序技术,可以通过对个体肿瘤变异信息进行检测及解读,帮助临床医生为患者制定个体化用药指导方案,做到“对症下药”,提高患者的生存质量。
基于新-代高通量测序(NGS )技术,一次性检测300余个与肿瘤信号通路相关基因,
检测内容包括点突变、插入/缺失突变、扩增及基因重排、融合等变异信息。
全面诠释基因突变与肿瘤药物的相关性,辅助医生为患者制定个体化靶向用药及化疗用药指导方案。
肿瘤信号通路相关基因 | |
---|---|
EGFR、FGFR、PDGFR、ALK、MET、RET、KIT等 |
RAS、BRAF、MEK1、PIK3CA、PTEN、MTOR、AKT等 |
BRCA1、BRCA2、PARP1、ATM、ATR、ERCC1、RAD51等 |
CDK6、CDKN1A、CDKN2A、CCND1、CCNB1、CDK4等 |
SMO、PTCH1、CTNNB1、APC、WNT1、PTCH1、GSK3B等 |
JAK2、STAT2、STAT5B、SRC、MYC、TGFBR2、 RUNX1等 |
为初诊初治的肿瘤患者,提供个性化用药指导方案
为治疗效果不佳或复发的肿瘤患者提供更加全面的化疗和/或靶向用药方案
为目前没有被FDA/CFDA批准相关靶向药物的患者提供新的治疗方案,包括超适应症用药等
基于新一代高通量测序(NGS)技术,可一次性检测549个肿瘤相关基因,
包括全面的化疗药物毒副作用及疗效相关基因、所有FDA批准靶向药物需检测的基因及其通路基因。
可系统性分析常见药物靶点与基因相关性,
并通过检测肿瘤信号通路关键基因,为肿瘤患者寻找潜在治疗的方案。
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
罕见或原发灶部位不明的肿瘤患者
常规基因检测热点突变基因结果为阴性的患者
经过临床上标准治疗后治疗失败的患者
出现复发或耐药后想要寻求更多的常规治疗外的其他靶向用药方案,如超适应症用药,肿瘤信号通路的分子靶向治疗等
一次性检测12个与常用化疗药物毒副作用及疗效相关基因,检测内容为基因的单核苷酸多态性(SNP)。
根据临床数据提供基因变异与化疗药物的相关性信息,
辅助医生为患者制定个体化的,疗效最好,毒副作用最小的化疗用药方案。
基因 | 药物名称 | 疗效 | 毒副作用 |
ABCB1 | 阿糖胞苷 | √ | √ |
ATIC | 甲氨蝶呤 | √ | |
CYP1B1 | 紫杉醇 | √ | |
DYNC2H1 | 依托泊苷、铂类 | √ | |
ERCC1 | 顺铂、卡铂、奥沙利铂、多西他赛 | √ | √ |
GSTP1 | 环磷酰胺、表柔比星、氟尿嘧啶、奥沙利铂 | √ | √ |
MTHFR | 卡培他滨、氟尿嘧啶、喃氟啶、培美曲塞、亚叶酸、铂类 | √ | |
NQO1 | 表柔比星、蒽环类、顺铂、氟尿嘧啶、环磷酰胺 | √ | |
NT5C2 | 吉西他滨 | √ | |
TP53 | 顺铂、紫杉醇、氟尿嘧啶类 | √ | √ |
UGT1A1 | 伊立替康 | √ | |
XRCC1 | 卡培他滨、氟尿嘧啶、喃氟啶、长春瑞滨 | √ | √ |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
为肿瘤患者提供个性化的化疗药物用药指导
基于高通量测序(NGS)技术,检测与结直肠癌靶向治疗相关的35个基因,同时赠送12个化疗药物基因及整体用药方案,
全面诠释基因变异与结直肠癌药物相关性, 辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。
结直肠癌靶向药物相关检测基因(35个) | ||||
---|---|---|---|---|
KRAS | AKT1 | NTRK2 | BRCA2 | FGFR2 |
NRAS | ERBB2 | NTRK3 | JAK2 | FGFR3 |
HRAS | ERBB3 | POLE | STK11 | SMAD4 |
BRAF | CTNNB1 | TP53 | EGFR | FCGR3A |
PIK3CA | KIT | ATM | MET | SRC |
MTOR | PDGFRA | ATR | MAP2K1 | IGF1R |
PTEN | NTRK1 | BRCA1 | FGFR1 | APC |
化疗药物相关检测基因(12个) | ||||
---|---|---|---|---|
MTHFR | ERCC1 | CBR3 | UMPS | DPYD |
GSTP1 | XRCC1 | CYP2D6 | ABCB1 | RRM1 |
TP53 | UGT1A1 |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
为结直肠癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的结直肠癌患者提供新的治疗方案
为结直肠癌患者进行耐药检测
基于新一代高通量测序(NGS)技术和IHC等多个检测平台,
可从靶向治疗、化疗、免疫治疗、遗传易感性四个维度对肿瘤患者进行全景观多维度的基因检测,
综合分析给出个体化用药建议。
靶向药物 覆盖400+个靶向药物相 关基因,包括靶向药物明 确靶点基因、通路相关基 因、抑癌基因等。 |
免疫治疗 TMB、TNB、MSI、 MMR、 PD-L1、HLA杂 合缺失 评估免疫检查点抑 制剂疗效。 |
化疗药物 12个化疗药物,关键位点 以NCCN指南为导向,有 效性/毒副作用。 |
遗传易感 135个遗传易感基因,男 15项/女16项,常见癌种 的遗传易感,部分癌种的 临床决策。 |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
原发灶不明的肿瘤患者; 基因检测热点变异结果为阴性的肿瘤患者; 处于进展期或晚期的肿瘤患者;
一线或二线标准治疗失败的肿瘤患者; 经基因检测,发现靶向药物较少的肿瘤患者。
一次性检测57个甲状腺癌相关基因,
检测内容包括点突变/插入/缺失/融合/扩增等变异信息,为甲状腺癌的辅助诊断、预后评估、遗传易感风险评估及用药指导提供参考,
辅助医生为患者制定更精准的个体化治疗方案。
细针穿刺活检结果不明确的甲状腺结节患者/术后患者;
难治性及放射性碘抵抗甲状腺癌患者;甲状腺髓样癌患者;有意了解预后情况的甲状腺癌患者。
基于高通量测序(NGS)技术,检测与乳腺癌靶向治疗相关的36个基因,同时赠送12个化疗药物基因及整体用药方案,
全面诠释基因变异与乳腺癌药物相关性, 辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。
乳腺癌靶向药物相关检测基因(36个) | ||||
---|---|---|---|---|
FGFR1 | PIK3CA | ERBB2 | NTRK3 | CCND1 |
FGFR2 | PTEN | ERBB3 | POLE | CCNE1 |
FGFR3 | AKT1 | MET | TP53 | RB1 |
BRCA1 | MTOR | MAP2K1 | KRAS | ESR1 |
BRCA2 | BAP1 | EGFR | JAK2 | IGF1R |
PALB2 | TSC1 | NTRK1 | STK11 | FCGR3A |
ATM | TSC2 | NTRK2 | NF1 | NRAS |
ATR |
化疗药物相关检测基因(12个) | ||||
---|---|---|---|---|
MTHFR | ERCC1 | CBR3 | UMPS | DPYD |
GSTP1 | XRCC1 | CYP2D6 | ABCB1 | RRM1 |
TP53 | UGT1A1 |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
为乳腺癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的乳腺癌患者提供新的治疗方案
为乳腺癌患者进行耐药检测
一次性检测32个与胃癌/GIST化疗药物及靶向药物相关基因,
检测内容包括点突变、插入/缺失突变、扩增及基因重排、融合等变异信息,全面诠释基因变异与胃肠道肿瘤药物的相关性,
辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。
胃癌/GIST靶向药物相关检测基因(7个) | ||||
---|---|---|---|---|
BRAF | HER2 | KRAS | PDGFRA | PIK3CA |
EGFR | KIT |
化疗药物相关检测基因(25个) | ||||
---|---|---|---|---|
ABCB1 | CYP2D6 | HAS3 | NUDT15 | UGT1A1 |
ATIC | DPYD | HRAS | SEMA3C | UGT1A9 |
C8orf34 | DYNC2H1 | MTRR | SOD2 | UMPS |
CBR3 | ERCC1 | NQO1 | TP53 | XPC |
CYP1B1 | GSTP1 | NT5C2 | TPMT | XRCC1 |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
为胃肠道肿瘤患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的胃肠道肿瘤患者提供新的治疗方案
为胃肠道肿瘤患者进行耐药检测
基于高通量测序(NGS)技术,检测与肺癌靶向治疗相关的20个基因,
同时赠送21个化疗药物基因及整体用药方案,全面诠释基因变异与肺癌药物相关性,
辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。
肺癌靶向药物相关检测基因(20个) | ||||
---|---|---|---|---|
ALK | MET | BRAF | TP53 | NTRK3 |
RET | EGFR | FGFR1 | MEK1 | POLE |
PIK3CA | KRAS | DDR2 | NTRK1 | STK11 |
ROS1 | ERBB2 | NRAS | NTRK2 | JAK2 |
化疗药物相关检测基因(21个) | ||||
---|---|---|---|---|
TP53 | CBR3 | XRCC1 | UGT1A1 | UGT1A9 |
UMPS | C8orf34 | NQO1 | ERCC1 | ABCB1 |
HAS3 | SEMA3C | ATIC | DYNC2H1 | GSTP1 |
XPC | NUDT15 | NT5C2 | MTHFR | SOD2 |
MTRR |
*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。
为肺癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的肺癌患者提供新的治疗方案
为肺癌患者进行耐药检测
优逸® | 优替® | 优娐安TM | 优替® | 优旭® | 优旭® | 优普利TM | ||
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遗传性肿瘤易感基因筛查 | 肿瘤个体化治疗基因检测 | 乳腺癌复发风险评估检测 | 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 | 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 | 循环肿瘤细胞(CTC)检测 | HRD相关基因检测 | ||
临床应用 | 从基因角度评估 肿瘤患病风险 |
提供精准的个体化 用药指导 |
预测乳腺癌10年内远期 复发风险和化疗获益 |
预后评估、选择辅助治疗方案 协助Lynch综合征筛查 |
提供精准的个体化用药指导 用药耐药监测、复发监测 |
预后判断、疗效监测 | 为治疗指导、预后评估及 遗传风险评估提供参考 |
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适用人群 | 有慢性病史、有肿瘤家族史 经常接触有毒有害物质 追求自身健康的人群 |
所有肿瘤患者 | Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的 浸润性乳腺癌患者 绝经后、N+、ER(+)的 浸润性乳腺癌患者 |
结直肠癌患者 Lynch综合征相关肿瘤患者 |
无法取得组织的晚期 肿瘤患者(脑瘤除外) |
结直肠癌、乳腺癌 前列腺癌患者 |
乳腺癌、卵巢癌、 前列腺癌、胰腺癌等;健康人群 |
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检测平台 | NGS | NGS | RT-qPCR | 多重荧光PCR+毛细管电泳 | NGS | qPCR+Digital PCR | NGS | |
基因/Biomarker数量 | 2~211 | 12~616 | 21 | 6 | 60~616 | 8 | 23 | |
可 检 测 的 变 异 类 型 |
点突变 | √ | √ | - | - | √ | √ | √ |
InDel | √ | √ | - | - | √ | √ | √ | |
拷贝数变异 | √ | √ | - | - | √ | - | √ | |
结构变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
重排 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
表达水平 | - | - | √ | - | - | √ | - | |
MSI | - | - | - | √ | - | - | - | |
未知变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
突变丰度 | - | √ | - | - | √ | - | - | |
检测周期 | 15-20个工作日 | 5-8个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 5个工作日 | 7个工作日 | |
样本类型 | 血液/口腔拭子 | 组织/胸腹水/血液 | 肿瘤组织 | 血液/肿瘤组织 | 血液 | 血液 | 血液/口腔拭子/肿瘤组织 |