优馨益®地中海贫血基因检测采用一代测序、实时荧光定量PCR、PCR反向点杂交法及Gap-PCR等多种检测技术平台,全面检测23种地贫基因变异类型,指导地贫产前干预,预防重度地贫儿出生。
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是我国南方省市最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,其中两广、海南、云贵地区地贫携带率更是高达11%-25%。地中海贫血是出生缺陷、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一,已经引起了国家的高度重视。
若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。若夫妻双方皆为同型地贫携带者,则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者,1/4的机率患地中海贫血。
金标准同时检测α+β地贫 |
广覆盖23种缺失和突变类型 |
高时效自样本接受之日起 |
严质控三标认证标准实验室 |
● 地贫高发地区的人群
● 有地贫家族史的人群
● 有临床典型体征及地贫筛查结果异常的人群
● 关注婚前、孕前、产前健康的人群
● 所有新生儿
近期接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗及免疫治疗的个体,会引入外源DNA,影响检测结果。