优馨益®新生儿遗传代谢病筛查采用串联质谱（MS/MS）技术，通过同位素内标（IS）对新生儿足跟血中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，判断48种新生儿遗传代谢病患病风险。
遗传代谢病是由于遗传缺陷，使体内营养物质代谢缺陷所导致的一类疾病，目前已发现的常见遗传代谢病多达500种。我国是出生缺陷高发国家，每年约有40-50万个遗传代谢病患儿出生。遗传代谢病对体内多种器官均可造成巨大的伤害，患儿出现典型症状时，身体和智力上的损害已不可逆。此外，遗传代谢病的症状容易与其他病症混淆，极易漏诊。
若夫妻双方皆为某种遗传代谢病携带者，则下一代有1/2的机会成为遗传代谢病基因携带者，1/4的机率患遗传代谢病
新生儿代谢病筛查一方面为新生儿做到早筛查、早诊断、早治疗，降低出生缺陷；另一方面为疑似遗传代谢病的儿童，协助诊断。
| 氨基酸代谢缺陷病（19种） | ||
| 苯丙酮尿症 | 瓜氨酸血症Ⅰ型 | 5-羟基脯氨酸血症 |
| 鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症 | 瓜氨酸血症Ⅱ型 | 高脯氨酸血症 |
| 酪氨酸血症Ⅰ型 | 精氨琥珀酸尿症 | 高鸟氨酸血症 |
| 酪氨酸血症Ⅱ型 | 精氨酸血症 | 非酮性高甘氨酸血症 |
| 酪氨酸血症Ⅲ型 | 同型胱氨酸尿症 | 新生儿肝内胆汁淤积症 |
| 枫糖尿病 | 高甲硫氨酸血症 | 良性高苯丙氨酸血症 |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 | ||
| 有机酸代谢缺陷病（14种） | ||
| 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 丙酸血症 | 丙二酸血症 |
| 3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症 | 异戊酸血症 | β-酮硫解酶缺乏症 |
| 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | 甲基丙二酸血症 | 全羧化酶合成缺乏症 |
| 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 |
| 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | |
| 脂肪酸氧化缺陷病（15种） | ||
| 肉碱转运障碍 | 乙基丙二酸脑病 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
| 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症 |
| 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型 | 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
| 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
| 2,4-二烯酰脯酶A脱氢酶缺乏症 | 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 极链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
●出生72h后且充分哺乳6次以上的新生儿
有效预防新生儿48种遗传代谢性疾病；降低新生儿的致残率和死亡率；对有不良孕产史的家庭指导生育；对有不良孕产史产妇产后新生儿进行遗传代谢病筛查，对可能出现的情况，提前采取措施。
