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优迅医学简介

北京优迅医学检验实验室有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NextSeq 500/CN500、BGISEQ-500及MGISEQ-2000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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8月17日,第八届中国创新创业大赛北京赛区-北京银行杯中国·北京创新创业大赛季(2019)暨第五届北京创新创业生物医药与人工智能主题赛决赛圆满落下帷幕,优迅医学获优胜奖。 北京市科学技术委员会刘晖副主任提到,通过本次赛事,看到了北京生物医药产业中更多的年轻创业家和老的企业家碰撞出火花,共同在为北京生物医药产业的发展做探讨。同时,也指出大赛连续举办了五年,已经形成品牌化,也希望组织机构继续与各方机构探讨新的组织机制,希望更多的企业家给新生力量提供更多的指导。最后,对在场所有的参赛企业赠与勉励,希望所有的创业团队和伙伴未来的创业道路更加顺利,能够获得的帮助更多,离实现成功的时间更近一点。 北京市科学技术委员会刘晖副主任致辞 优迅医学CTO伍启熹介绍优迅NIPT plus和肿瘤早筛 北京市科学技术委员会生物医药处副处长程伟,北京经济技术开发区科技局(知识产权局)副局长孙鹏分别为优胜奖获奖企业颁奖 优迅医学获优胜奖
22Aug
2019-11
近日,国家卫生健康委临床检验中心公布了2019年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果,优迅医学再添捷报。自2017年起,本项目共举办两次,优迅医学均获得满分,实力证明了优迅医学在生物信息分析领域的领航和技术能力的卓越。全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划,可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力;发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高生物信息学分析水平。本次能力验证共有来自19个省(市、自治区)的152个实验室参加,132个实验室回报结果总计148份。质量评价涉及Illumina HiSeq2500、Ion torrent PGM、BGISeq500三个测序平台,其中基于Illumina测序平台数据参与该项目能力验证的119家实验室中,满分通过率仅为32.77%(39/119),优迅医学名列其中。这是优迅医学继2017年首次满分通过该室间质评之后,再次完美检出包含单核苷酸变异(SNV),小的插入和缺失(Indel),拷贝数变异(CNV)及结构变异(SV)等在内的所有涉及的变异类型,在肿瘤生物信息分析能力质量评价项目上递交的又一份完美答卷。本次质量评价项目需要根据中心提供的靶向测序Panel对肿瘤体细胞基因突变检测数据进行生物信息学分析,检测结果充分反映了各参与单位的生物信息分析能力。满分完美通过该项严格的能力验证,充分体现了优迅研发力度之大以及对基因检测生信分析技术重视程度之高,是对优迅医学生物信息学分析能力莫大的肯定。优迅医学一直秉承着“更贴近临床”的服务理念,致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发。自成立以来,一直坚持满分通过各项室间质评,在多个项目上均斩获奖项。优迅医学已连续两次满分通过NCCL生信室间质评项目,完美展现了检测能力和综合实力。未来也将继续以满分企业的要求规范自身,做好全流程质量管理,为更多临床医生和患者服务。
16Aug
2019-11
近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2019年国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价成绩,北京优迅医学检验实验室再次以满分通过本次室间质评。这是此项目开展以来,优迅医学连续三次获得满分,充分证明了优迅医学在肿瘤液态活检领域中扎实先进的技术与严谨规范的质量管理体系! 国际肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价活动由国家卫生健康委临床检验中心和澳大利亚皇家病理质控中心(the Royal College of Pathologists of Australasia Quality Assurance Programs, RCPAQAP)联合开展,目的在于评估临床实验室ctDNA基因突变检测能力。本次能力验证我国共有来自19个省(市、自治区)的146个实验室参加,最终有126家实验室回报了结果,核酸提取合格125家,满分53家,满分通过率42.4%。优迅医学ctDNA检测服务三次参与该室间质评,三次均以满分通过,技术实力与管理体系规范可见一斑。优迅医学一直以来秉承着“更贴近临床”的服务理念,致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发,在肿瘤诊疗领域拥有ctDNA和CTC液态活检双平台助力肿瘤早筛、用药指导、预后评估及动态监测。优迅医学搭建的ctDNA检测平台为ctDNA检测技术的临床转化提供了可靠的技术支持,在全国多中心液态活检项目中,为指导医生对患者进行个性化治疗提供了重要的临床数据。优迅医学定不会满足于现状,在未来,会继续以卫健委临检中心相关规定为指导,做好全流程质量管理,保证每一份检测结果的准确可靠!做更贴近临床的基因检测服务商!
05Aug
2019-11
“产检”,是每位孕妈妈及其家庭都不能忽视的两个字。从孕期疾病预防到健康管理,从遗传病筛查到三级防控,科学技术的发展正以前所未有的宽度和广度影响着我们的生活,呵护着我们的健康。但临床可选的方案越来越多,相关的疑惑也随之增加。恰逢第四届中国母胎医学大会,我们邀请到优迅医学首席科学官(CSO)关永涛教授,针对近年来广受临床与大众关注的NIPS(Non-invasive Prenatal Screening)与我们一道聊聊其中的小玄机。【专家简介】关永涛,优迅医学首席科学官(CSO),美国杜克大学教授,美国爱达荷大学数学系博士,统计遗传学家,十年以上生物信息分析及遗传统计学学习及工作经历。主要研究方向为通过统计学和算法的开发分析基因组学大数据。关教授领导其团队曾参与结构化的单倍型变异的模型、设计DNA测序分析计算工具、贝叶斯方法和它在遗传关联分析及haplotype变异的统计模型等重大项目。其带领研发团队自主研发的基于贝叶斯理论的NIPS新算法,发表于《Genetics in Medicine》,是近年来唯一NIPS方法学的重大革新类文章。4月11日,关永涛教授参加第四届中国母胎医学大会并作报告妇产科在线:纵观整个市场,业务涉及到NIPS的公司比比皆是,请问关老师,您认为NIPS与其他的产前筛查方式相比有什么区别?为什么会有如此高的热度呢?关永涛教授:染色体遗传病是导致新生儿出生缺陷的重要因素,在NIPS上市前,如果在产检中发现胎儿颈部透明带(NT)和唐氏筛查这两项检查出现异常,需要进一步做羊水穿刺进行确诊。羊穿本身带有一定风险性,可能引起孕妇宫内感染导致流产。相较之下,NIPS仅需要采取孕妇静脉血,通过DNA测序和生物信息分析,便可得到胎儿的遗传信息,规避了风险。如果胎儿NT和唐筛的结果是高危,我建议孕妇先做NIPS,因为前两者的统计功效远不如NIPS。如果NIPS也是高危,再做羊水穿刺。应该说,NIPS已经完美融入了当前的产检临床体系,同时具有无创、精准、安全、快速等优点,已经得到临床和大众的充分认可。 妇产科在线:在您的报告中我们看到您一直称NIPS,与我们所习惯的NIPT有所区别,您为什么会习惯这样称这项技术呢?关永涛教授:我们都知道NIPT是指 Non-invasive Prenatal Testing,无创产前检测;而NIPS是 Non-invasive Prenatal Screening,无创产前筛查。在这里我是想强调screening,也就是筛查。筛查不是也不能取代检测。检测,比如羊穿取了胎儿DNA跑芯片,直接检测胎儿DNA,最准;但取胎儿DNA是侵入性的。NIPS从孕妇外周血里提取的游离DNA多数来自母体,少数来自胎儿,来自胎儿的占比叫胎儿浓度。胎儿浓度过低时,NIPS的统计功效减弱。我们的数据显示有2-5%的孕妇胎儿浓度偏低或过低。胎儿浓度低就容易产生假阴和假阳。所以孕妇在收到阳性筛查结果后,必须要经过检测核实和遗传咨询才能决定是否终止妊娠。不能依据NIPS的筛查结果直接终止妊娠。 妇产科在线:前面您一直提到胎儿浓度,它对NIPS检测来说有什么重要的意义吗?关永涛教授:胎儿浓度是指孕妇血液中胎儿的游离DNA的占比。NIPS的每个样品都是孕妇和胎儿游离DNA的混合物,准确定量胎儿浓度可以从三个方面提升NIPS的检测效能。首先当胎儿浓度极小的时候,可以报告无结论(no-call),直接建议患者去进行产前诊断,从而降低假阳性几率。第二点是准确定量胎儿浓度可以使诸如克氏综合征、特纳综合征,和XYY综合征等性染色体非整倍性疾病更容易被检出。第三,胎儿浓度加入贝叶斯模型后将大大提升NIPS效能。常规的Z检验只能推断染色体含量与零假设的差异,而引入胎儿浓度,我们能得到“准确”的备择假设。换言之,对于假定的三体,或者微缺失、微重复,我们知道染色体剂量的期望值,可以更准确的判别胎儿DNA是否异常。所以说准确估算胎儿浓度对NIPS检测来说是非常必要的。实际上,美国ACMG建议胎儿浓度在筛查报告上要清晰可见。北京优迅医学检验实验室有限公司妇产科在线:据我们所知,一些孕妇在进行NIPS检测时会由于没有获得结论而被医生要求再次取血,您如何看待这种做法呢?关永涛教授:显示无结论的时候,最好先分析一下是什么原因导致的。基于目前的数据我认为,如果“无结论”是由于胎儿浓度过低造成的话,不建议孕妇在短期内进行二次抽血重检。现在行业上普遍会要求孕妇进行二次取血重检,但这忽略了胎儿浓度的一个变化规律:在孕20周前,胎儿浓度每周增加一般不超过千分之一,隔周重复采血不会有很大差异。当然,如果是由于试剂问题、样本溶血或其他非检测因素影响导致的胎儿浓度低的话,隔周二次采血重做是没有问题的。 妇产科在线:在您的报告中展示了优迅公司许多近期的成果,那么这些成果对临床有哪些提示呢?或者说您对临床医生有什么建议吗?关永涛教授:首先我们希望临床医生可以意识到,准确知晓胎儿浓度是非常重要的,可以帮助他们进行临床判断。胎儿浓度高,PPV(阳性预测值)和NPV(阴性预测值)都会高,筛查结果更可信。第二就是我刚才提到过的,NIPS是一种筛查,临床医生和孕妇应该接受假阴性和假阳性都是不可避免的。选择测序深度高的产品是降低假阴假阳的关键。第三个我重申测度深度越高,筛查的准确性就越高。所以我们建议孕妇去做NIPS Plus,因为它的测序深度要比NIPS高很多。另外我们希望孕妇和临床医生接受“no-call”这种合理的结果。对于由于胎儿浓度过低导致的“no-call”,应该建议孕妇去做羊穿,因为研究发现胎儿浓度过低往往伴随着更高的染色体三体的风险。 妇产科在线:上面我们与关老师聊了很多关于NIPS的话题,也听您提到了NIPS Plus。优迅医学去年推出的优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测一经上市便引起了众多关注,它与市面上其他的NIPS产品相比,有哪些独特之处呢?关永涛教授:虽说NIPS已经是一个相对比较成熟的技术了,但是优迅一直以来仍很重视NIPS的研发工作。2016年,我们参加了科技部“十三五”出生缺陷相关的重点研发计划,在那之后不断努力提升产品,直到去年优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测上市。相较于其他产品,NIPS Plus在算法和检测范围上都有所升级。现在的NIPS产品普遍都采用主流的Z检验方法,检测结果会有灰区尴尬。2017年,我们提出了一种通过性染色体作为胎儿DNA浓度先验计算贝叶斯因子的方法,显著的提高了NIPS算法水平。经过两年的研发,我们开发了一种通过常染色体数据直接定量胎儿浓度的方法,突破了单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到的局限。知道胎儿浓度可以大幅度地提高NIPS Plus的统计功效,极大降低假阴假阳。除此之外,在检测范围、测序深度等方面,NIPS Plus也有所提升,是目前最全面的NIPS微缺失/微重复筛查产品。特别值得一提的是,NIPS Plus是目前国内产前筛查领域中第一个重点关注胎儿智力障碍相关区域的检测。优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测产品妇产科在线:从您的介绍来看,优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测可以准确检测小片段的染色体异常疾病,这算是一个比较亮眼的突破。最后问一个孕妈妈会比较关注的问题吧,如果经过NIPS Plus检测发现结果呈阳性,一般我们会建议她们怎么做呢? 关永涛教授:如果检测结果呈阳性的话,我们建议孕妇一定去做羊穿进行验证,不能不做验证直接终止妊娠。我在这里再次强力推荐我们公司的NIPS Plus,因为测序深度高,又有辅助白细胞测序帮助胎儿浓度定量,对于染色体三倍体,NIPS Plus的统计功效比NIPS要高出很多,同时又能检出更多的智力障碍相关的微缺微重。这个其实之前我们公司是有一些相关案例的。比如说去年7月,我们的优馨安®NIPS Plus检出了一位孕妇怀有的胎儿在智力缺陷相关区域中存在高风险,也就是说胎儿出生后会有智力障碍,后来通过临床羊水芯片验证,证实我们的筛查正确。孕妇在医生的建议下选择了引产。可以设想,如果当时这个孕妇只是选择了普通的NIPS而不是NIPS Plus,那么这个宝宝的出生会给社会和家庭带来巨大的困扰及伤痛。通过与关老师的交流让我们对胎儿浓度和NIPS有了更加深入的了解,再次感谢您接受我们的专访,也祝愿优迅在未来可以带来更多更好的产品!
17Apr
2019-11
随着基因测序技术的飞速发展,测序成本的下降使得基因检测正在加速走上临床;人们对于自身「基因密码」的渴求,让精准医疗成为一种趋势。激烈的行业竞争中,有一家刚刚满三年的行业新锐,满分通过国家卫生计生委(现卫健委)室间质量评价,成立 5 个月即登陆新三板,累计融资金额已超两亿、居行业前茅……她就是致力于打造全方位、一体化检测服务技术平台的优迅医学检验公司。在第二十一届全国临床肿瘤学大会(CSCO 学术年会)现场,丁香园与生物医学资深专家、优迅医学 CTO 伍启熹博士,就公司理念、产品优势、基因检测行业未来前景等话题,进行了深入交流。肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」作为业内冉冉升起的行业新锐,优迅医学是为数不多的、同时布局有肿瘤和生育健康两条线的创新企业。数据显示,2017 年,两个产品线都有快速发展,生育线比 2016 年增长近 200%,肿瘤线增长了 469%。伍启熹博士介绍到,优迅的创始人团队是基因检测行业的资深从业者,他们亲身经历、参与了中国首个成熟基因检测产品 NIPT(无创产前检测)诞生的全过程。优迅在创立之初起,就以生育健康作为立业之本,「我们的初创团队,在生育健康的实验室建设、管理、生产,还有整个项目的运营管理及市场渠道和医疗资源方面,都有很大的优势。」而与肿瘤项目的结缘,要从 2014 年的行业共识说起。当时,业内普遍看好肿瘤精准医疗的市场潜力,相关公司如雨后春笋一般涌现出来。「优迅成立时,就组建了非常优秀的团队,进入到肿瘤精准医疗领域。」伍启熹说。临床数据也证明了优迅的判断。据《2014 年中国统计年鉴》,中国目前死亡率最高的疾病是恶性肿瘤,其次是心血管疾病和呼吸道疾病。传统的肿瘤诊疗方式相对粗放、无效性较高;而肿瘤基因靶向治疗让医生和患者获得了更多的实实在在的效果和期待。「敢于花钱,却不烧钱;需要资本,却不依赖资本。」这是优迅秉持的「金钱观」。公开资料显示,优迅一直保持研发投入的叠增态势,2017 年度研发营收比近 10%,而 2018 年度上半年的研发营收比预估将达 15%,已超过 2017 年证券市场上同类公司的披露数据。良好的财务状况、坚持大比例的研发投入,很大程度上保障了优迅肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」的发展战略,也侧面印证了其产品受到广泛的市场认可。科研服务临床  拓宽 NIPT 差异化产品无创产前检测的市场相对成熟,入围企业越来越多,也意味着行业竞争异常激烈。伍启熹坦言,优迅发力这一领域,依靠的不仅是核心算法,更有保证建库效率与测序质量的专利流程,使优迅从湿实验到干实验(生物信息分析)的全流程都存在很大的技术优势。虽然此前一直从事生物医学相关专业,但刚来优迅的两个月时间,伍启熹还是被公司上上下下的「科技服务临床」氛围「震惊」了,「科研的气氛很浓,比高校并不差;更因为与临床市场反馈结合得非常紧密,所以各个环节都在高速往前跑。」 2017 年 11 月 9 日,由关永涛教授领衔的优迅生物信息学科研团队,在 NATRUE 子刊、美国 ACMG 会刊、临床遗传学领域最好的一本杂志之一 Genetics in Medicine(IF=8.2)发表文章,介绍了优迅自主研发的、基于贝叶斯统计学原理的 NIPT 新算法。" 相比传统的 Z 检验,优迅新算法建立胎儿比例计算模型,拟合概率分布,构建贝叶斯模型,计算贝叶斯因子。最终通过 z-zcore、杂合比、及贝叶斯因子三个参数对染色体是否异常进行有效评估,准确性更高;同时,此方法可计算每个受检样本的阳性预测值和阴性预测值,对医生有很大的临床价值,是传统的 Z 检验无法做到的。」伍启熹指出。丁香园还了解到,在专注推进科研方法学革新的同时,优迅紧随市场需求,拓宽了 NIPT 的应用范围,从之前的 3 条染色体检测,扩展到 16 条染色体检测,同时纳入了 115 种高发染色体微缺失 / 重复综合征以及 295 种智力障碍的检测,差异化的拳头产品,收获了非常好的市场反馈。「死磕」微量检测分析  将于明年上线全新 CTC在肿瘤精准医疗领域,通过检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤 DNA(ct DNA)诊断和监测患者的肿瘤,被称为液体活组织检查。与传统活检方法相比,液体活检具有副作用小,操作简单,重复取样等优点,是目前行业中公认的肿瘤检测方法。优迅同时拥有 ct DNA 和 CTC 双平台,这在业内并不多见。在 ct DNA 方面的技术能力,得益于优迅的持续积累和探索,以及与国内多家一流肿瘤医院的深度合作。早在 2016 年 2 月,优迅就联合中国癌症基金会发起了全国多中心液态活检的项目,有 16 家国内一流的肿瘤医院参与;同年,在卫计委(现卫健委)临床检验中心发起的全国肿瘤 ctDNA 室间质量评价调查活动结果报告中,优迅医学在 74 家企业中脱颖而出,成为五家获得五项变异全部满分成绩的企业之一。谈到 CTC 检测,伍启熹介绍优迅正在布局重要的 CTC 活检平台。据了解,虽然 CTC 已经是业界公认的液体活检技术,但目前国内搭建相关平台的公司并不算多。最早,优迅选择与美国南加州大学合作,落地一个结直肠癌 CTC 平台,该平台最大的特点是不用借助特定的 CTC 仪器,依靠常规的实验室手段,就可以对 CTC 进行有效的分离和定量。而现在正在进行同北京协和医院的乳腺癌 CTC 科研合作,刚刚和中国医学科学院完成的甲状腺瘤 CTC 的临床探索,均获得了高价值的前期数据。液体活检中,对于微量信息的提取和分析,是特别的重点。以甲状腺癌为例,ctDNA 量极少,穿刺的成功率相对也比较低,医生对于能够辅助诊断的液体活检有强烈的需求。根据既往的 CTC 实验结果,伍启熹和团队发现,用优迅的数据平台,可以对正常样本、良性和恶性肿瘤做出比较好的区分;全新成熟的 CTC 产品,预计将于明年上市。 将重点布局肿瘤早筛领域  不少业内人士认为,ctDNA 应用场景的最大爆发点,将会出现在肿瘤早筛这个精准医疗领域的战略高地,而这也是优迅下阶段的布局重点。CSCO 卫星会上,优迅与北京协和医院、北大人民医院共同发布了应用「低深度 WGS 数据分析方法」的肺癌、乳腺癌早筛临床实验数据,其中,肺腺癌和肺鳞癌的精确度均在 91% 左右;乳腺癌因细化到不同分期和分子分型,特异性、灵敏性及准确性存在一定差异。「这体现了优迅核心算法的优势所在,我们可以在很低深度的情况下,通过模型进行筛选,实现肿瘤信息的早期捕获。这个方法有很强的技术壁垒,因此,我们有信心它能保证优迅在一段时间内的业内领先地位。」伍启熹认为。采访中,丁香园获悉,以肺癌和乳腺癌作为科研题目切入点,基于突变率和突变模式的生物信息学方法,在一期试验的基础上,推进二期和三期大型临床实验,逐渐推动泛肿瘤早筛的全面基因组检测研发,是优迅肿瘤早筛项目的未来发展战略。谈愿景:成为更贴近临床的基因检测服务商 「优迅绝对不会做闭门造车的事情。」谈及「产品要贴近临床」的企业理念时,伍启熹说道。 基因科技行业尤其是临床转化环节存在较高的技术壁垒,因此,很多公司的初创团队由资深的学术专家组成,这虽带来了专业的精进,但客观上也造成了「唯技术论」的存在——擅长什么就去开发什么,忽略市场的反馈和需求。 也正因为看到了学术专家团队在发展中的「双刃剑」,优迅的核心管理层在企业创办伊始,就牢牢树立了「产品要贴近临床」的理念,非常重视客户给的市场反馈和临床反馈,并将这些理念传递到团队的每名成员、贯彻到每个项目中。 从科研项目立项前的临床转化可行性评估,到公司内部的项目团队负责机制,贴近临床的理念和一系列促进良性发展的机制,保障了优迅团队对于市场反馈的快速反应,快进快出,快速迭代——如果市场反馈或者临床反馈非常好的产品,团队不断优化;如果是反馈不好的产品,果断退市。 据伍启熹介绍,优迅目前已形成一套「风险预警 - 早筛早诊 - 用药指导 - 预后评估 - 动态监测」的全病程、整合式的肿瘤诊疗方案。「很多技术上的东西还是要落实到应用,去造福患者;科研与临床之间存在的鸿沟,需要用我们的努力弥合,这就是我们的价值所在,从临床出发,为临床服务,成为更贴近临床的基因检测服务商,是所有优迅人的愿景。
30Sep
2018-11
一、受访嘉宾简介张静波 优迅医学 生物信息总监个人简介:毕业于哈尔滨医科大学,生物信息学专业。多年NGS工作经验,主攻肿瘤方向,尤其在ctDNA的研发方面成果颇丰。工作期间发表循环肿瘤DNA(ctDNA)相关应用型文章数10篇并转化为ctDNA系列产品;第一发明人专利2项,软件著作权10多项,曾参与多项863项目和十三五项目申报工作。目前主攻核心算法更新,新产品分析流程搭建,临床样本多组学数据深度挖掘;并着力构建规范化核心解读数据库,人工智能引入报告解读。徐寒黎 优迅医学 生物信息研发总监个人简介:东南大学生物医学工程博士,美国贝勒医学院访问学者,现任北京优迅医学检验实验室有限公司生物信息研发总监。主要研究方向为基于生物统计和生物信息学技术开发适用于复杂疾病致病基因筛选,无创产前基因组病和单基因病筛查,肿瘤个体化用药和免疫治疗,泛癌种的肿瘤早筛的新型检测方法。先后承担/参与国家、北京市级等项目4 项,共计发表一作SCI 论文2 篇,申请国家发明专利5 项(其中授权2 项)和十余项软件著作权。方楠 优迅医学 研发总监个人简介:国立武汉大学生命科学学院博士,北京微生物与流行病学研究所博士后,发表多篇国际论文。拥有多年高水平团队实验室管理经验并长期致力于前沿检测平台的项目研发及产业化转化。他领导建立的实验体系包含目前基因检测相关多个主流平台,以illumina平台的液态捕获优化与核酸质谱平台检测SNP见长。他领导建立的二代测序平台可对点突变、插入、缺失及融合基因等多种类型的突变进行全面的检测。杜蓉 优迅医学 肿瘤产品总监个人简介:现任北京优迅医学检验实验室肿瘤产品部产品总监,负责优迅肿瘤产品开发推广、学术支持及遗传咨询相关工作。在优迅任职期间,主持孵化了优替®肿瘤个体化治疗基因检测、优替®乳腺癌21基因检测、优替®肿瘤细胞微卫星不稳定性检测、优旭®循环肿瘤DNA(ctDNA)检测、优旭®循环肿瘤细胞(CTC)检测、优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查、优替®甲状腺癌个体化诊疗等肿瘤系列产品。曾在百济神州等国内顶级新药研发企业任职资深研究员。拥有10年肿瘤分子靶向药物及肿瘤免疫治疗药物研发专业背景。之后进行肿瘤NGS领域,在临床个体化治疗、二代测序及其他相关临床检验领域有着丰富的临床经验。SCI发表文章5篇,核心期刊发表论文2篇。二、采访内容【医学中文网】:据了解,优迅目前搭建了ctDNA和CTC的液态活检双平台,那么液态活检在临床中有哪些应用,未来有什么挑战?【优迅医学 生物信息负责人 张静波】:伴随着测序成本的超摩尔定律下降,液体活检成为了市场的宠儿,CTC、ctDNA和外泌体是液态活检三剑客。对于液态活检的临床应用,从检测的难易度划分,目前相对成熟的产品是伴随检测,主要是用药检测,其次是遗传性疾病易感检测,再就是肿瘤复发和转移的监控市场,最后最难的是早筛早诊。所以我个人认为液态活检未来的挑战应该是在肿瘤早筛方向,因为早筛需要性能优越但成本低廉的方法,而我们知道如果用常规的肿瘤相关的somatic位点进行早筛需要高深度测序,这样的话成本就会很高,因此这就可能需要我们跳出固有思维,从思路和技术上进行完全的创新,才能真正把液态活检真正应用到临床肿瘤早筛,优迅现在正在开展的低深度全基因组测序技术基于我们拥有自主知识产权的CCeS三维泛肿瘤早筛分析模型,就是一种打破常规的全新尝试,使得肿瘤早筛真真正正的具备了产品化落地的可行性,我也希望这个技术能够尽快通过最后的临床试验阶段,这是一件利国利民的大事。【医学中文网】:今年的csco大会上,多家公司公布了肿瘤早筛方面的研究进展和临床数据,与其他检测手段如甲基化检测相比,优迅医学开发的低深度WGS泛肿瘤早筛技术具有怎样的优势?【优迅医学 生物信息研发总监 徐寒黎】:肿瘤早筛一直是精准医疗领域的战略高地,每家企业都在各施所长的投入研发,优迅的科技团队开发的WGS泛肿瘤早筛技术具有以下三个优势:1)泛肿瘤检测:甲基化技术等其他方法是通过somatic mutation进行早筛的方法,只针对特定癌种相关的基因位点,不同癌种marker不同,通用性差,不能进行泛肿瘤筛查,而我们的方法打破了这种特定癌种特定marker的局面,从WGS角度,通过算法优势做到了泛肿瘤早筛,并且前期数据显示,方法精确度,特异性和灵敏性均在90%以上。2)方法创新:生物信息的核心算法一直是优迅的优势所在。生信团队在关永涛教授的带领下,我们首创采用低深度WGS技术,基于CCeS三维泛肿瘤早筛分析方法从cfDNA浓度、CNV模式及error Spectrum三个角度分析数据建立早筛模型。我们可以实现在很低深度的情况下通过模型进行筛选,实现早期肿瘤信息的捕获。而这具有很强的技术壁垒,能够保证优迅在一定时间之内保持业内领先地位。3)成本低:早筛市场是千亿市场,规模大,但绝大部分受众人群是普通老百姓,市场要求早筛产品成本不能过高。但是肿瘤早筛需要从血液当中检测到超低频的突变信息,其他方法需要极高的测序深度才能实现,检测成本非常高。而优迅采用低深度WGS技术,测序只需要1X,当然这也是基于我们在核心算法方面的优势,这样整体成本就能很好的控制。此外,甲基化的方法对实验要求有一定的技术门槛,对转化率要求较高。一旦实验不过关,结果的准确性就大受影响。优迅早筛方法的实验流程简单,技术门槛较低,便于产品落地后与医院共建实验室的市场推广。【医学中文网】:在现在第三方基因检测产品趋同化的环境下,如何取得技术优势呢?【优迅医学 研发总监 方楠】:如你所说,目前行业当中的成熟产品的同质化情况突出,在这种环境下首先要做的是技术细节对于产品质量的支持和保证,比如更好的样本保存和提取技术,使我们对于细针穿刺的涂片样本,依然有极高的成功率,同时通过对实验每一个环节流程的极致优化,达到高效、省时、低成本的目标,也保证了优迅的检测周期优于行业平均水平。此外,优迅十分重视科研合作项目的技术创新与产品孵化工作。16年初优迅携手中国癌症基金会共同发起了全国多中心液态活检项目,联合全国各地区16家顶级肿瘤医疗机构共同参与。优迅的ctDNA检测平台正是在该项目的磨砺下,不断精进,连续两次在卫健委举办的肿瘤ctDNA室间质评中全部五项变异皆满分通过,是全国仅有的三家公司之一。优迅的研发团队不断地追求创新与突破。比如我们这次推出的肿瘤早筛方法,真正从产品出发,设计与构思技术路线。也感谢众多专家和同行业者的工作和成果,使得我们能够在前人的基础上做出选择和决策,希望能够得到医生与同行业者的支持与考验。【医学中文网】:除了肿瘤早筛之外,能不能谈一谈优迅肿瘤产品线接下来会有哪些布局?【优迅医学 肿瘤产品部总监 杜蓉】:优迅医学的slogan是做更贴近临床的基因检测服务商,因此从公司成立伊始,就特别重视临床的需求,优迅的肿瘤产品线就是在临床中不断的反馈完善中建立起来的。目前优迅已经实现了从风险预警-早筛早诊-用药指导-预后评估-动态监测的肿瘤整合式诊疗方案全覆盖。其中用药指导及动态监测相辅相成,我们的重点仍会放在这方面。期待做到最优最全面。针对不同疾病阶段、不同个人情况的患者,我们会细分不同的对应产品,期待能够提供更体现最新临床研究,更精准,性价比更高的临床检测服务。例如我们目前临床应用最热门的产品即全景观基因检测,正是顺应目前免疫抑制剂类药物临床应用的大势,不仅仅对原有靶向药物、化疗药物疗效及毒副作用进行评估,还通过MSI检测、MMR基因变异检测、PD-L1检测及TMB评估等综合评估免疫抑制剂类药物的疗效。为患者提供更全面的治疗选择。此外,正如方楠所说,优迅善于在科研合作项目的临床转化。我们最近推出的甲状腺癌检测产品便孵化于我们跟医科院肿瘤医院头颈外科的专家一起合作的科研项目,该项目的临床数据结果优秀,具备了临床转化条件,可在临床上应用于甲状腺癌的良恶性鉴别与预后评估。源于临床用于临床,因此预计今年的第四季度,我们甲状腺癌产品将进行全面上市及升级,为临床良恶鉴别、预后评估 、靶药指导及遗传筛查等应用提供辅助参考,让我们一起期待新品检测服务的上市吧。此次【医学中文网】采访优迅医学技术核心团队成员是在厦门国际会展中心的优迅医学展位上进行,我们到的时候刚好他们工作人员在拍大合影。整个团队洋溢着欢乐的气氛,非常阳光。后来在采访过程中接触到技术核心团队以及市场总监唐宇,每个人都非常热情、谦逊而又非常专业。有这样的Leaders和团队,我们相信优迅医学肯定会发展得越来越好。非常感谢优迅医学接受医学中文网采访,祝愿优迅医学事业蒸蒸日上,业绩长虹!三、优迅医学简介北京优迅医学检验实验室有限公司属国家高新技术企业,坐落于海淀区西山脚下科技创新型企业云集的益园创新产业基地。优迅以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心。作为以创新为驱动力的高科技公司,优迅相信基因科技为代表的大数据科学将在可以预见的未来,对生命科学、医药卫生和健康领域产生颠覆性影响,进而不断深入生活,持续延长人类的生存期和提高改善生命周期品质,甚至促使人类重新思考、理解和处置与自然、与社会的关系,以寻求更加和谐持续的生产生活方式。此外,优迅利用区位优势,积极寻求与国内顶级科技院校合作,共建科学研究联合实验室,共创产业技术孵化基地,共推大学生社会实践与创想扶持中心,打造生物基因领域产学研的一体化发展新常态,开拓技术创造、产品创新、市场创意、人才创客的融合式崛起新模式。目前,优迅的主要业务方向是规模化出生缺陷检测服务与肿瘤精准医疗产业化进展,自主研发并形成了一批特色产品与服务,成功打造了全方位一体化的检测服务技术平台,立足北京,辐射全国,业务已遍布全国近二十个省市地区。同时,优迅仍在不断增加服务能力,拓展海内外业务领域,以期更好满足正在迅速增长的新型临床检验服务需求。四、优迅医学2018CSCO卫星会精彩回顾王洁教授主持张树才主任作报告徐寒黎博士现场观众杨帆主任沈松杰主任观众提问徐寒黎博士回答杨帆主任回答
28Sep
2018-11
近年来,越来越多的抗癌药物被发现还具有其他功能。例如,CDK4/6抑制剂和某些化疗药物不仅会阻碍癌细胞的内部活动,还会使它们成为免疫系统攻击的目标。近日,哈佛医学院丹娜法伯癌症研究所的科学家在《癌症发现》杂志上发表的一项新研究,“解锁”了另一类药物PARP抑制剂的这一“隐藏技能”。与其他靶向药物类似,PARP抑制剂可以阻碍癌细胞特定的生命进程。更确切的说,是通过修复特定类型DNA损伤的途径。例如,由于BRCA基因的突变,癌细胞已经存在DNA修复问题,这时再失去第二种修复途径(PARP基因),对癌细胞来说就是毁灭性的打击。2014年,奥拉帕利成为第一个获得美国FDA批准的PARP抑制剂,用于治疗携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者;2018年又被批准用于遗传性BRCA突变的转移性乳腺癌。2018年,该药已正式获批在国内上市。PARP抑制剂:抗癌作用“双管齐下”丹娜法伯癌症研究所的这项新研究发现,三阴性乳腺癌患者使用PARP抑制剂奥拉帕利(利普卓)进行治疗,可吸引大量的免疫CD8+ T细胞聚集在肿瘤内,并与癌细胞进行斗争。研究人员追踪了癌细胞和周围组织内引发攻击的一系列事件。“PARP抑制剂的抗癌作用是双管齐下的。”丹娜法伯早期药物开发中心的主任Geoffrey Shapiro说,“DNA修复途径的缺失削弱了癌细胞的内在功能,同时也使它们暴露在强大的免疫反应之下。”这项新研究把重点放到了三阴性乳腺癌上。三阴性乳腺癌因雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)均为阴性而得名,约占所有乳腺癌病例的10-20%,且在年轻患者中更常见。这种乳腺癌被称为“最凶险的乳腺癌”,其侵袭性强,早期复发率高,内脏转移率高,预后往往较差。携带BRCA突变的三阴性乳腺癌患者(约占20%)通常对PARP抑制剂的反应比标准化疗更好,但最终会对药物产生耐药性,并复发。研究人员发现,在含有BRCA和TP53变异基因的三阴性乳腺癌动物模型中,奥拉帕利的治疗促使CD8+ T细胞(癌细胞的杀手)渗透到肿瘤组织中。当CD8+ T细胞的数量大量减少时,抗癌效果也随之下降。这证明了奥拉帕利治疗癌症的成功与否,很大程度上取决于它引发免疫反应的能力。奥拉帕利是如何达到这种效果的呢?一种可能性是,由于奥拉帕利的介入,肿瘤细胞的DNA修复机制逐渐崩溃,这将导致更多的基因突变,并将更多与癌症相关的蛋白质(新抗原)提上表面。这反过来又会引起免疫反应。据丹娜法伯癌症研究所Constantia Pantelidou博士的说法,另一种可能性是,细胞内DNA损伤的积累激活了cGAS/STING通路,这导致细胞释放促炎细胞因子(一种免疫信号分子),进而激活了树突状细胞。最终,免疫系统将T细胞引到肿瘤部位。虽然对奥拉帕利如何达到这种效果尚未明确,但研究人员表示,既然PARP抑制剂的作用有一部分是通过触发免疫反应,因此将它们与免疫检查点抑制剂类药物结合使用,可能会更加有效。目前,这一结论正在研究中。
05Aug
2019-11
除了维生素和矿物质外,富含Ω-3脂肪酸的鱼油也是人们使用最广泛的补充剂,大约10%的美国人都会服用此类补充剂;当研究人员进行综述分析时他们发现,Ω-3脂肪酸或许并不能为患心脏病的人群提供健康效益,这或许并不像此前研究人员认为的那样。研究者指出,Ω-3脂肪酸是人类机体无法制造的脂肪酸,除了能有效促进机体健康之外,我们还需要从饮食中获取这类脂肪酸。图片来源:medicalxpress.comΩ-3脂肪酸的主要类型:1)多脂鱼和某些贝类中的二十碳五烯酸(EPA)和二十二碳六烯酸(DHA);2)蔬菜油、坚果(尤其是核桃)、亚麻和某些绿叶蔬菜中的α-亚麻酸(ALA)。Ω-3脂肪酸能够帮助降低机体炎症,炎症是一种引发动脉阻塞斑块和自身免疫性疾病(风湿性关节炎)的重要因子,有研究证据表明,Ω-3脂肪酸能够适度缓解风湿性关节炎患者机体的疾病症状。同时Ω-3脂肪酸还能稀释血液降低危险血块产生的风险,但这也意味着,血管在一次切伤之后可能需要更长的时间血液才能凝固,如果同时服用血液稀释剂或非甾体类抗炎药物时对于个体而言非常危险,因为非甾体类抗炎药会导致溃疡性出血;因此,如果你正在考虑服用Ω-3脂肪酸补充剂时,需要向临床医生请教可能发生的药物相互作用。研究者表示,鱼油对心脏健康几乎并没有好处,我们需要知道的是,大部分的研究都使用的是Ω-3脂肪酸补充剂,而并非富含这些脂肪酸的天然食物。根据有限的研究结果来看,摄入天然富含Ω-3脂肪酸的食物似乎比摄入补充剂要好,而且我们还能从食物中获取其它营养物质。因此,每周吃两次三文鱼、金枪鱼或鳟鱼等富含脂肪的鱼类,或将螃蟹、贻贝和牡蛎等列入菜单,同时抓一把核桃作为美味的零食,这或许是或许有益Ω-3脂肪酸的最佳选择。
05Aug
2019-11
骨髓中含有特殊的生物工厂,其每天会产生数十亿个新的血细胞,维持这种生产过程的非血细胞有潜力会产生骨骼、脂肪和软骨组织,而这些输出都是从干细胞开始的,而且干细胞有能力分化成为多种类型的细胞。近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自阿拉巴马大学伯明翰分校的科学家们通过研究揭开了骨髓细胞分化的奥秘。图片来源:CC0 Public Domain文章中,研究人员绘制出了骨髓工厂中不同的骨髓生境群体和其分化的通路,这些骨髓工厂从间充质细胞开始,以三种类型的细胞结束,即脂肪细胞、促进骨骼生长的细胞以及促进软骨生长的细胞,这些细胞分别被称为脂肪细胞、成骨细胞和软骨细胞;机体非造血细胞系统与骨髓中造血系统中的细胞系并不相同,造血系统能够产生红细胞、血凝细胞和免疫细胞等。研究人员使用的主要研究工具是单细胞RNA测序技术,他们对来自机体非造血系统中的2847个单一骨髓细胞进行分析鉴别出了基因表达的mRNA转录物,通过对这些RNA进行测序,研究人员就能够在不同通路的不同阶段区分不同基因的表达和关闭情况。研究者Welner表示,单细胞RNA测序基因表达谱能够帮助实时描述与骨髓微环境中命运选择相关的动态过程,本文研究就提供了一张蓝图,其能更好地理解调节骨髓微环境细胞分化的转录网络。对于每一种特殊的细胞亚群而言,研究人员都鉴别出了其基因特性,同时也阐明了多种转录因子影响特殊骨髓细胞系命运决策的机制,他们所开发的数据库及利用的分析工具都能帮助后期研究基质细胞的分化情况。本文研究结果有望帮助研究人员通过单细胞RNA测序技术来分析其所鉴别的细胞系,后期研究人员还将深入研究揭开骨髓细胞分化的奥秘和分子机制。
05Aug
2019-11