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优迅医学简介

优迅医学系国高新技术产业单位,是中国癌症基金会合作机构,液态活检大规模临床试验推动者,国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学秉承“更贴近临床”的服务理念,致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发,在生殖健康领域,基于自主研发的贝叶斯统计算法,开发出国内领先的优馨安系列无创产前基因检测产品;在肿瘤诊疗领域,拥有ctDNA和CTC液态活检双平台助力肿瘤早筛、用药指导、预后评估及动态监测。截至目前,优迅满分通过国家卫健委、美国CAP各项室间质量评价80余次,业务覆盖全国30个省市地区及1500+医疗机构。

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近日,为落实国家财政部工业和信息化部联合印发《关于支持“专精特新”中小企业高质量发展的通知》,北京市经济和信息化局发布了《关于北京市第一批国家级专精特新“小巨人”企业高质量发展项目和公共服务示范平台申报工作的通知》,并随通知公布了北京市国家级专精特新“小巨人”企业名单,优迅医学位列此次公布的名单之中。 去年九月,优迅医学已入选北京市经济和信息化局公布的第一批北京市专精特新“小巨人”企业名单。并于同年通过国家工业和信息化部中小企业局的条件论证、专家审核和社会公示等流程,在12月成功获得国家级“专精特新‘小巨人’企业”称号。  “专精特新”中小企业,是指具备专业化、精细化、特色化、新颖化四大优势的中小企业。此次国家通过中央财政资金对中小企业“专精特新”发展的支持,旨在推动中小企业高质量发展,从而进一步形成推动经济社会发展的重要力量。优迅医学已成立5年的时间,在基因检测的临床应用领域,持续精耕深耕,坚持以创新带动企业发展,打造响应全生命周期需求的基因检测产品。在肿瘤诊疗领域,优迅拥有ctDNA和CTC液态活检双平台可应用于肿瘤的用药指导、预后评估及动态监测;自主研发的基于低深度全基因组测序的CCeS三维泛肿瘤早筛分析模型及适用于中国人群的乳腺癌多基因复发风险评估体系,前期试验中已取得了优异的临床表现,正在逐步开展人群大队列临床验证研究。在生育健康领域,优迅医学参与了十三五国家重点研发计划“出生缺陷防控重点专项“。以此为基础自主研发的基于贝叶斯理论的无创产前筛查(NIPT)新算法、常染色体胎儿浓度定量新方法,先后发表于国际领先顶尖期刊《Genetics in Medicine》,是近年来国际产前筛查方法学的重大革新类文章。通过与国内多家顶尖产前诊断中心合作开展了胎儿染色体病无创产前筛查多中心临床研究,最终推出国内领先的优馨安®胎儿染色体异常产前基因检测系列产品。该系列产品可对严重致残致畸致愚的胎儿非整倍体和微缺失微重复综合征进行无创产前筛查,提升了基因检测技术在出生缺陷防控中的科学应用。2020年疫情爆发初期,优迅医学作为北京市首批可面向个人和团体提供新冠病毒核酸检测服务的第三方检测机构投入了抗击疫情的战斗。自主研发的基于Smartchip平台的高通量自动化荧光定量PCR病毒核酸分子检测技术入选科技部火炬中心科技抗疫先进技术成果名录。 根据《通知》部署,2021-2025年中央财政累计安排100亿元以上奖补资金,重点支持国家级专精特新“小巨人”企业高质量发展,地方各级财政也会投入相应资金,引导中小企业加大创新投入,加快技术成果产业化应用。优迅医学将借国家政策之助力,努力将自身做强做优,在技术领域实现更多突破,在产业链中增强竞争力,以贴近临床的基因检测服务,助力人民健康及生活水平的提升。
10Mar
2021-11
2020年10月31日上午10时,由成都市高新区生物医药产业招商引资的重点项目——成都优迅医学检验实验室,正式进驻成都前沿医学中心,并在此举行盛大开业仪式。在成都高新区的大力支持下,未来成都优迅医学将认真贯彻《成渝地区双城经济圈建设规划纲要》的有关精神,立足四川、辐射西南,全面聚焦肿瘤精准医学和出生缺陷防控,为个体化治疗提供科学保障,打造业内的检验医学标杆。成都优迅医学是由成都众生泽原基因科技公司与优迅医学于今年联合成立,按照国标P2+医用PCR实验室的标准进行建设,重点设置高通量测序、串联质谱、液体活检、分子诊断、细胞治疗等核心技术平台,并依托优迅医学的全流程支持拥有卓越的技术落地转化能力。同时,成都优迅医学还将创新模式,遵照“优势互补、深度规划、分步实施”的原则,与合作医院按照“临床导向、中心辐射、双向转诊、多点联动”的运营模式,运用基因检测技术,全面构建起一个面向全省乃至西南地区的肿瘤精准医学及出生缺陷防控技术、研究及应用转化平台,不断推进临床检验技术的进步,为西南地区的临床专家和患者提供更有力、更科学、更精准的专业服务。在开业仪式上,来自成都高新区管委会、四川省能投集团、澳门科技大学、成都高新区生物产业专家联合会、四川大学华西医院、四川省人民医院、四川省妇幼保健院、四川省肿瘤医院、四川省中医医院、四川省第二中医医院、成都市第一人民医院、成都市妇幼保健院、金牛区妇幼保健院、新都区人民医院、新都区妇幼保健院、金堂县妇幼保健院、安琪儿妇产医院、玛利亚妇产儿童医院、农工党省委经济支部、北京优迅医学、众生集团、百惠医院管理公司等行业机构的领导及专家学者,共计约一百余人莅临现场,共同见证成都优迅医学的开业盛典。成都高新区党工委委员、管委会副主任曾科代表高新区对成都优迅正式开业表示热烈的祝贺。曾主任在讲话中表示“这既是成都优迅医学与高新区前期合作的成果,更为双方携手共赢开辟新的篇章。希望成都优迅医学借助成都前沿医学中心,协同创新、同频共振、激发产业生态圈的创新活力。”四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院张刚书记在贺词中提到国家卫生健康管理部门近年来非常关注人口质量的提升,要提高人口质量,第一关就重视出生缺陷的防治工作。张书记为成都优迅医学在出生缺陷防控领域的使命提出新课题,新方向,并为未来医院与成都优迅医学共同创建省级出生缺陷防控重点实验室提出良好希冀!澳门科技大学药学院朱依谆院长非常重视精准医学检测对未来医学的重要支撑作用,鼓励成都优迅医学站上时代潮头。通过成都优迅在基因检测、产前筛查等领域的技术带动,精准医疗水平将得到全方位的发展,助力提高全省的人口质量。高新区生物产业专家联合会王莉会长对成都优迅医学的规范化、标准化、国际化建设和高标准质量控制体系建设提出新要求。期待成都优迅成为一个不平凡的企业,成就一个不平凡的事业。成都优迅医学投资人代表、众生集团罗云董事长对公司未来的谋篇布局,充满信心。成都优迅医学在众生集团大健康产业链生态系统的支撑下,一定能在充实自己专业技术的同时,做强全川市场渠道,形成强大的重点实验室辐射能力,同步贯彻国家“科技致强”的战略政策。北京优迅医学CEO伍启熹女士代表北京优迅对成都优迅医学送上祝福,表达携手共进、共创辉煌的决心。“成都优迅的落地意味着双方技术和渠道的强强联合,翻开了新的篇章。我们将尽我们所能,共享研发、生产和产品资源,全力支持成都优迅的发展。”百惠医院管理、成都优迅医学林云董事长对我省整个医疗体系、高新区管委会、北京优迅医学、集团投资人及莅临庆典、关注支持成都优迅医学不断成长的各位领导、专家和朋友表达诚挚感谢,对成都优迅医学的责任、使命和优势进行详细介绍,并寄语成都优迅医学的美好未来。“让我们共同祝福成都优迅医学:它是站在海岸遥望海中已经看得见桅杆尖头了的一艘航船,它是立于高山之巅远看东方已见光芒四射喷薄欲出的一轮朝日!”成都优迅医学的成立是一个新的起点,它将始终秉承“更贴近临床”的服务理念,致力于规模化出生缺陷防控与肿瘤精准医疗产业开发,竭尽全力为客户提供更加优质全面的检测服务,为中国第三方医学检验事业的发展壮大贡献自己的一份力量。
31Oct
2020-11
 2021年1月18日,优迅医疗器械有限公司首款基因测序仪USCISEQ-200取得国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证,标志着优迅医学在产业链布局中迈出重要一步。测序仪是基因检测过程中的核心平台和关键工具,其自主生产对于基因检测企业的行业布局、发展战略有着至关重要的意义。国内市场上基因测序仪多来源于外资品牌,上游设备生厂商及耗材提供商对中游服务提供商的业务具有较大影响。布局测序仪及配套试剂的生产,一方面可降低自身基因检测服务成本;另一方面可拓展与第三方机构、医疗机构的合作模式,从内与外两个层面增强公司的竞争实力。USCISEQ-200采用DNA纳米球及联合探针锚定聚合测序技术,数据密度大,能够避免荧光信号交叉影响,从而有效保障测序结果的准确性。在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA) 进行测序,以检测可能导致疾病或易感性的基因变化。可以支持对肿瘤、生育、微生物等多方向的基因检测需求。USCISEQ-200测序仪面世后,优迅医学将加速推动国内首个肿瘤液态活检多基因联合检测试剂盒的审批进程,用于非小细胞肺癌及结直肠癌患者的临床伴随诊断、病情动态监测及挖掘潜在的用药方案。肿瘤液态活检由于便于采样、可以一定程度上克服肿瘤异质性的问题,在临床应用中颇受青睐,也是优迅医学肿瘤精准诊疗系列检测服务中最为重视的产品。优迅将陆续推出更多贴近临床需求的体外诊断试剂,以新的方式与广大医疗机构进行深度合作,帮助临床更好的服务于大众健康。 
02Feb
2021-11
    “在北京,半天跑完500万元的融资贷款手续!”B站(哔哩哔哩官网)上,“优迅医学”账号在4月初上传了一篇Vlog(视频日志),立马收获千余播放量。    视频中出镜的主角王珂,是北京优迅医学检验实验室有限公司的首席财务官。“疫情期间,中小微企业有诉求,北京金融机构响应的速度非常快!”他说,出于切身体会,他以个人视角记录办理贷款业务的现场流程,没想到引起了网友的共鸣。    受关注的还有王珂所在的公司。优迅医学是一家从事基因测序的医疗科技企业,疫情期间快速研发了一套多病毒核酸分子检测平台,技术被科技部列入“科技抗疫先进技术成果”清单。优迅医学也是北京提供个人及团体核酸检测的28家单位之一。    但就在今年正月里,公司还面临着前所未有的困境。    “公司基本没订单、没收入,想复工复产太难了。”王珂说,收到新冠病毒检测的任务后,实验室要进行部分改造,也亟需采购一大批防护用品,资金流十分紧张。他第一时间想到去银行申请贷款,却担心银行没复工,贷款审批流程比平时更慢。    但他的担心是多余的。    发现优迅医学有融资需求,相关政府部门迅速上报,推动其列入央行“疫情防控重点保障企业资金支持”的白名单。第二天,十多家银行纷纷来电,表示愿意提供低利率的贷款产品。    “我都不知道北京原来有那么多银行,他们还能主动上门提供服务!”挑选哪家银行来贷款,反而成为他和同事们“甜蜜的负担”。    最终,北京银行中关村海淀园支行的一款贷款产品打动了王珂。贷款利率仅为3.05%,再加上财政贴息,算下来利率还不到2%。    受益的不止是优迅医学一家企业。本市作为专项再贷款发放的10个重点省市之一,央行营管部合力推动北京辖区内9家全国性银行北京分行和3家地方法人银行为疫情防控重点企业提供优惠利率贷款。    同时,北京各金融机构优化工作流程,建立快速审批机制,确保救急救命钱用在“刀刃”上。截至4月2日,本市金融机构已发放优惠利率贷款573笔、金额280亿元,70%的资金用于支持中小微企业复工复产。    王珂此时有了新的疑虑。公司眼下要复工盼着资金早日到账,可按照往常贷款办理流程,至少要一个月时间。疫情期间这笔钱能何时到位?    “您不用担心,我们可以通过视频会议办理手续,引入担保公司加速授信审批流程。” 北京银行中关村海淀园支行行长崔晓辉的话打消了他的顾虑。北京再担保公司旗下国华担保联合北京银行迅速受理,火速推出担保方案,500万元的融资贷款手续,3天全部线上办理完毕!      非常时期、“非常”担保,国华担保把与疫情防控相关企业的担保费率降至1%,还开展项目简化评审操作,对中小微企业、合作机构及政府部门的需要做到即时响应。    “我们服务的客户基本都是科技、文创、餐饮等中小微企业,它们受疫情影响较大。”北京再担保公司副总经理俞静介绍,截至目前,北京再担保及国华担保在疫情期间已为221家小微企业提供融资授信担保8.2亿元,放款5.3亿元。    “时间真的是压缩到了极限!” 一早从单位出发再到中午完成签约,王珂和同事们把“半天跑完500万元贷款手续”的流程用视频记录了下来,以作纪念。从提出融资申请到银行贷款到账,整个流程也不到20天。    这笔贷款成为公司“满血”复工的“及时雨”。“疫情期间,北京中小微企业融资服务更有获得感。”王珂感慨。    据央行营管部近日发布的最新数据,一季度,北京市中资银行新发放高新技术产业人民币贷款(不含票据融资)1300.9亿元,3月当月发放558.0亿元,环比增加315.2亿元。高新技术产业贷款、文化及相关产业贷款发放规模平稳增长,持续为首都高质量发展提供金融支持。原文链接北京日报客户端:在北京如何半天跑完500万贷款手续?听创业者这么说北京日报:“在北京,半天跑完500万贷款手续!”
27Apr
2020-11
近日,德勤中国发布“2019年中国高科技高成长50强”获奖企业榜单,北京优迅医学检验实验室有限公司(下称“优迅医学”)位列其中。此前,优迅医学已上榜由中关村创业大街与德勤中国联合发布的“2019年海淀高科技高成长20强”。这家坐落于海淀区西山脚下益园创新产业基地的企业,自2015年成立以来,在肿瘤精准医学和优生优育基因测序临床服务方面,获得广泛认可。无创产前基因检测让孕妇受益前不久,在优迅医学检验实验室,工作人员收到了河北一家合作医院送来的孕妇外周血样本,工作人员很快对样本进行了检测,结果发现该样本在22号染色体上有2.4M的致病缺失,因为这个片段太小,低于常规羊水穿刺核型分析的精度下限,为了确认无误,工作人员将检测结果告知医院,医院通过染色体微阵列芯片技术进行复核,结果发现,这的确是个染色体异常的宝宝。虽然这个26岁的孕妇素来身体健康,为了生个健康宝宝,医院安排的各种产前检测包括唐筛也都做了,这次是因为在B超排畸上遇到问题才听从医生建议,选择无创产前基因检测筛查染色体。经过产前诊断中心医生的专业遗传咨询,最终孕妇自愿选择了终止妊娠。工作人员告诉记者:“无创产前基因检测是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,适用于做唐氏筛查的人群,它的准确度要比传统的唐氏筛查高,而且只要抽取孕妇的外周血就可做检测,相比羊水穿刺,出结果更快,更快捷方便,这些年来,渐渐受到人们的欢迎。”优迅医学在生育健康基因检测上已实现规模化生产、研发和销售,具备产前智力缺陷检测能力,推出了优馨安胎儿染色体异常产前基因检测系列产品。“优迅医学的主要业务方向是规模化出生缺陷检测服务与肿瘤精准医疗产业化进展。”工作人员介绍,优迅医学在肿瘤精准医疗领域,泛肿瘤早筛项目及正在进行的基于国人基因模型的乳腺癌复发风险评估项目也已实现规模化生产、研发和销售。多年来,优迅医学自主研发并形成一批特色产品与服务,成功打造全方位一体化的检测服务技术平台,立足北京,辐射全国,公司销售体系已覆盖全国30多个省市地区。2019年,优迅医学持续发力,相继推出乳腺癌、血液肿瘤、胎儿染色体异常、儿童用药等技术领先、贴近临床的基因检测产品,获得市场广泛认可。成立4年已申请发明专利59件“目前公司已从4年前的10多人发展到320多人。”见证了公司从无到有的唐宇,如今已是优迅医学党支部书记,他告诉记者,“公司一开始在清华西门附近办公,办公面积仅700多平方米,2016年搬到益园创新产业基地后,扩大到4000多平方米,人员也一天天多起来。”优迅医学在一开始就选择做基因测序。公司董事长兼创始人王建伟曾是华大基因人力资源第一负责人,2011年下半年,随着基因健康产业化苗头的显现,基因组学技术的临床转化应用与落地推广成为可能,王建伟将在华大几年对基因的所知所感与原来在医学健康领域的积累相结合开始筹划创业。2015年优迅医学成立后获得4000万天使轮融资,到2017年已获得1.7亿A轮融资,2019年4月,深圳华大基因股份有限公司完成对优迅医学的战略入资。如今,优迅医学正在弯道上不断超车,在精准医疗方面,优迅医学是目前国内少有的同时拥有循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)两个检测平台的临检机构,已自主创新研发了多个检测服务产品。“截至目前,公司已申请发明专利59件,其中授权发明专利2件,涉及PCT国际阶段专利2件。”唐宇介绍。之所以在短短四年内取得这么多成就,首先归功于一批优秀科学家团队。优迅医学公司汇集了国内外众多基因组学、临床医学诸领域专家,核心团队包括生命科学、临床医学、生物信息学等多学科跨界人才,专注于打造集“疾病预防—预测—检测—解读—干预”于一体的现代医学健康解决方案。此外,优迅医学利用区位优势,积极寻求与国内顶级科技院校合作,共建科学研究联合实验室,共创产业技术孵化基地,共推大学生社会实践与创想扶持中心,打造生物基因领域产学研的一体化发展新常态。唐宇介绍:“2018年,公司成立了党支部,有33名党员。今后,公司将结合自身特点,创新活动形式,将党建资源转化为发展资源,提高企业凝聚力和竞争力。”
24Dec
2019-11
今年7月,优迅医学CSO关永涛团队关于NIPT新算法的最新成果《Inferring fetal fractions from read heterozygosity empowers the noninvasive prenatal screen》发表于美国ACMG会刊《Genetics in Medicine》,这是关教授团队继2017年后,就NIPT算法创新所发表的第二篇重磅学术文章。该方法解决了当前行业领域中不能准确推断胎儿浓度的重大技术难题,这一成果结合优迅医学独家的贝叶斯算法,为无创微缺失微重复综合征的检测提供了更为可靠的技术保证。自2019年9月份起,优迅医学成为国内首家在NIPT PLUS报告中明确给出胎儿浓度信息的检测机构,完成了优迅志在打造业内最强NIPT PLUS的最后一块拼图。优迅医学进入NIPT市场以来,依靠极强的渠道优势在快速占领市场份额方面进展显著,但优迅的技术团队显然有着更大的野心和前瞻的眼光。几年来,从NIPT到NIPT PLUS再到无创单病,从贝叶斯理论、隐马尔科夫模型到常染色体胎儿浓度定量方法,从北京市自然科学基金到科技部十三五重大专项再到TriMax全国多中心临床试验,优迅医学完成了从NIPT技术并驱者、市场跟随者,到NIPT PLUS技术领先者、市场开拓者的重大角色转换,而美国杜克大学关永涛教授的加入,更是在生信算法领域行业高地插上了优迅医学的一面大旗。NIPT能成为基因行业第一个产业化落地的产品,并于近几年在全球范围迅速普及,有机缘,有巧合;有需求,有成果;有调整,有突破。今天,就让我们以此为引,翻看NIPT从业者们之前走过的路,跌过的坑,直到最强PLUS的诞生。一直苦苦寻找的,就这样不经意的出现别看现在基因检测看似临床普及,大众熟悉,但如果拿通信行业进行类比,现在顶多算2G时代,基因检测还有很大的空间,很长的路要走。NIPT上市以前,基因行业所处的就是1G时代,其作为绝对的高冷技术主要还是为国内各大高校和科研院所提供测序及分析服务,特别是随着NGS成本的快速下降,使得基因测序越来越触手可及,以基因测序为亮点的高质量文章大量涌现,当时华大发过CNS的员工据粗略统计就有数十人之多,基因测序一时风头无两。但作为一个产业来讲,科技服务有它的发展瓶颈,就是市场容量和服务对象相对固定。正因如此,实际上那时的基因er就已经开始在寻找更大的市场,并很快把目光放到了临床领域,毕竟基因行业发展追踪溯源,就是源自为解决大众健康问题的,与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为20世纪人类自然科学三大工程的人类基因组计划。NIPT就等在那里,而且一切都是对的NIPT就这样进入了视野。另一方面,我国出生缺陷发生率5.6%,每年由于出生缺陷造成的社会经济负担超百亿元。临床上也一直在寻找一种既安全又准确的方法,帮助孕妇在产前判断胎儿是否携带染色体疾病。自1997年开始Dennis Lo等研究者陆续发表的文章提供了无创产前胎儿染色体异常检测的科学依据,但使用什么手段呢,研究者们最初尝试用数字PCR方法检测,可惜准确性不行,而当那些做NGS的家伙们关注到这里后,直接大喊一声:我行!究竟是什么能让素来见多识广沉稳有度的科学家前辈能如此脱口而出?因为他站在前面研究者的肩膀上一看,心中顿时喷薄出两个字:完美。原来在仔细研究了母体外周血后发现其有如下特性:1)孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA,含量是胎儿细胞DNA含量的近千倍;2)这些游离DNA在孕5周即可检出,并随孕周的增加而增加;3)胎儿游离DNA片段长度与母亲DNA片段长度有差异;4)胎儿游离DNA片段平均大小约为160bp;5)胎儿游离DNA在分娩后迅速消失,2个小时后无法检出。这些特性保证了使用NGS测序平台,在孕12周起(基于孕妇个体差异的保守考量),仅通过对孕妇外周血测序,得到胎儿染色体的信息数据,就能够判断是否为唐氏儿。特别是测序数据的分析方法Z-score简单易行,并不要复杂的统计模型。正是有了卢教授等前辈的突破性发现、胎儿游离DNA特性、临床痛点以及入门级的统计算法加持,才有了NIPT第一个基因组科技临床产品的快速落地及普及。当然,前面的因素形成了一个行业风口,而从业者的努力更是NIPT产业快速发展的基石。近几年肉眼可见的变化是,医生从排斥到接受再到力荐,孕妇从谨遵医嘱到主动咨询,临床上基于国人数据的大规模临床试验从无到有,国家政策从不禁不荐到叫停整顿再到试点运营直至全面放开,NIPT产品从擦边球式操作发展到已有部分地区政府定价、纳入医保甚至政府采购全民免费。那新的问题来了,对于这样一个爆款,从业者的下一步该往哪走?如何修建自己的技术护城河?如何站在卢教授等巨人的肩膀上再求更高突破?这就是优迅人近年来日以继夜要探寻的答案。激烈竞争之下看优迅的选择对于优迅来说,在前期借渠道之力迅速占领市场后,面临一个重要选择,是创新开发下一个爆款?还是研发爆款的延伸性产品?优迅说:小孩子才做选择,我两个都要。优迅从成立第一天起,就确定了出生缺陷和肿瘤精准医疗双产业主线并行推进的发展方针。肿瘤方向要搞,必争之地,前期重积累储备,单拉队伍潜心做产品做项目,ctDNA&CTC液态活检、泛肿瘤早筛和国人乳腺癌复发风险评估的临床多中心项目三箭齐发;生育方向要搞,规模化是关键,重技术创新突破,做优迅特色的NIPT,是优迅技术团队的使命。接下来的问题,如何有特色,如何突破,很简单,传统NIPT的局限性在哪里,就往哪里发力攻关。对于NIPT的创新,优迅主要瞄准两个方面:核心算法的突破与检测范围的扩展。NIPT-ZSCORE方法的灰区尴尬NIPT够准了吗,相比唐筛,已经有了革命性的进步,但这还不够。这里再次提到Z-score的算法,本身存在一个明显的BUG——灰区尴尬。Z检验让每个人套进一个模型中,算法和依据算法设定的阈值都是死死的,比如这个阈值是3,如果结果小于3,就是低危,出低风险报告;结果大于3,就是高危,出高风险报告并建议去做羊穿。但如果是2.9或者3.1呢,数据一旦落在阈值附近这一灰区时,实际判读一直让人很头疼:2.9与3.1真的是有着天壤之别么?阈值3是一个统计结果,这是一个概率问题,也是各家的经验值,并不足以判定胎儿染色体情况。这里另说一句,当数据结果落入灰区,当下为了解决这个问题,大多数检测机构的做法是,重新单独分析这个样本,如果还是落入灰区,就只能采用间接的方法——拿不准了就报阳性。这种规避假阴性样本产生的做法导致了假阳性率的上升。必须说明的是,这并非是不负责任的鲁莽行为,因为相较生下唐氏儿而言,报阳性而建议孕妇做产前诊断挨一针,是当时技术条件下最好的方式,当然,某种程度也是无奈之举,并且羊穿的费用也由检测公司支付。退一步说,算上由于灰区问题导致的假阳性情况,NIPT的准确率还是远远高于普通唐筛的。现在,摆在从业者面前的技术难题已很清楚,如何避免灰区尴尬?这已经不是方法优化的问题,而必须从底层算法上引入新的思路、设计新的统计模型来解决。就这样,优迅开始了连续奋战;就这样,优迅找到了贝叶斯因子。贝叶斯因子,告别头疼的灰区,特别的结果给特别的你 优迅2017年发表的文章《Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen》显示,优迅自主研发了基于贝叶斯统计学原理的NIPT算法。此模型引入胎儿浓度和疾病发病率等先验知识,通过贝叶斯理论计算后验概率,从而构建出贝叶斯因子(贝叶斯因子是用来描述一个分布优于另一个分布的相对确证性)。将贝叶斯因子引入到NIPT模型,实在是关永涛教授匠心独运的绝妙一笔,再加上同步引入的隐马尔科夫模型,能够有效剔除母体CNV(copy number variance)的背景干扰,以及通过行之有效的smooth GC矫正方法来降低干扰误差,使优迅的NIPT检测效力大增,PPV\NPV数据均处于行业领先水平(下图显示贝叶斯理论在PPV/NPV性能上远优于Z检验,详细报导见之前文章解析。)。女胎胎儿浓度定量的困扰在算法上取得创新性突破之后,优迅紧接着开始了NIPT PLUS的产品研发,旨在拓展NIPT的临床适用范围,以进一步满足正在快速增长的无创出生缺陷检测服务升级需求。NIPT产品虽然已经得到了临床和客户的认可,奈何检测范围极其有限,仅针对三大染色体非整倍性异常进行检测。实际上,其他染色体以及其他变异类型导致的疾病同样或许更值得我们关注。针对这一需求,从技术上讲,优迅已经将现有贝叶斯分析方法检测的效力显著提升,但是对于NIPT PLUS而言,还需要一个十分重要的数据参数——胎儿浓度。胎儿浓度是十分重要的信息。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2016年更新的NIPT声明中,对胎儿浓度与NIPT检测效力进行了专门阐述,建议NIPT检测报告应包含明确的胎儿浓度信息。但是,对于胎儿浓度的准确定量一直是行业技术难题。这其中,男胎的胎儿浓度可以利用Y染色体进行分析得到,但是女胎的胎儿浓度定量却没有行之有效的办法。基于低深度测序的SNP杂合性分析推断胎儿浓度模型要想突破女胎难题,就必须告别性染色体的思路,通过常染色体信息进行分析,才有突破的希望。优迅医学正是基于这一技术决心,把关注重点放在了SNP遗传特点的分析上。此前业内的研究成果中,有的需要进行额外的靶向富集,有的需要较高深度的测序,对于临床上作为筛查手段的NIPT PLUS而言,仅理论可行,成本增加问题突出,是实现临床产业转化的重大阻碍。所以,结论就是,在保持较低测序深度的同时,仍然可以准确分析胎儿浓度的方法,才是NIPT PLUS真正需要的好方法、产业转化可行的方法。可是低深度测序,真的能测到足够位点吗?优迅给出了肯定答案(预知详情,可以移步最新文章解析)。就这样,优迅构建出了一个根据SNP的杂合性推断胎儿浓度的分析模型。检验性能的时刻到了!如前所述,对于男胎,通过Y染色体定量相对准确,因此最好的检验方式就是用男胎性染色体定量方法做比较。图中是我们回顾了69个真实的男胎临床样本得到的数据,两个数据结果一致性非常棒,R2 = 0.971。偏离的两个小星星可不是我们的结果不好,反而是结果不要太好,发现了两个龙凤胎!(胎儿浓度是男胎的两倍)。就这样,优迅解决了胎儿浓度定量这一难题。该成果已经申报了多项国内国际专利。有了核心算法的加持,优迅迅速推出了业内最强的NIPT PLUS,能够检测16个染色体非整倍性异常、115种染色体微缺失微重复综合征以及295个智力障碍相关区域,并国内独家在报告中加入胎儿浓度信息。激烈拼杀中的市场策略——左手成本、右手转化NIPT发展到现阶段,成本已经是最大的行业壁垒,谁能将成本压低,谁就有竞争优势,而NIPT成本的控制与优化,不仅体现在科技研发水平上,更需要一定时间的基础性积累。今年年初,华大基因与优迅医学达成深度合作并完成战略入资。二季度,优迅完成了所有产线华大测序平台的转产工作,成为全球除华大之外,唯一全产线使用华大测序平台的基因公司,测序仪器及试剂的国产化再加上创新算法所带来的低深度高质量数据成本,确保了优迅在市场渠道拓展上始终具有自身独特优势,尤其是中美战略博弈大背景下,相较众多依赖于美国测序仪和试剂的其他公司,具有更大的底层成本优势与从根本上讲无忧无隐患、自主可控的可持续发展基础。在市场布局上,优迅在巩固原有优势区域的基础上用NIPT主打二三级市场,寻觅机会做渠道下沉;而对于竞品激烈同时升级需求强劲的重点目标医院,则以NIPT PLUS做业务切割,依靠产品力进行强势渗透,实现业务转化。目前优迅医学整体业务NIPT PLUS转化率已经超过30%,独占行业鳌头,相信随着临床的逐步布局推进和延展,以及需求的逐步启发、引导和扩大,优迅基于全新算法的NIPT PLUS一定会引领行业的新一轮变革。后记本文结束前,特别想补充的一点是,看似泾渭分明的肿瘤和生育在临床上却有着神奇的共通之处,因为对于人体来说,不管是母体的胎儿和人体的肿瘤,都可看做是人体外来的“异物”,而临床上大都是针对“异物”的游离DNA进行检测,在检测方法和后续信息分析方面,很多技术是相通的,这也为两条线研发上未来的互通互助互用带来了可能。纵观科技发展史,很多时候,科学上的闪光点恰恰来自此类“跨界”创新思维。与早期单纯NIPT业务渠道型公司不同,优迅有着全面的中长期发展战略规划,包括肿瘤线的发展和布局在公司成立之初已经开始,从平台搭建、产品研发、生产转产到市场推广,从团队组建到社会资源横纵联合,都在计划周期内,都在自己的节奏中。优迅通过短短几年的发展,在两条线都已经形成了自己的差异化发展方向和产品优势,NIPT的贝叶斯统计模型和女胎定量方法,更是为优迅贴上了算法领先的标签,得到了专家的高度认可和同行的纷纷效仿;而肿瘤的国人乳腺癌复发风险评估和泛肿瘤早筛的临床项目,则为肿瘤线明确了未来着力的方向,展现出广阔的发展前景。相信优迅作为成立伊始就秉持“更贴近临床”理念的从业者,最终会跨越巨人的肩膀,继续砥砺前行。
06Sep
2019-11
在今年 9 月欧洲肿瘤内科学学会大会(ESMO)上, PD-1 免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗(可瑞达,K 药)单药治疗既往接受过一线全身治疗的复发性局部晚期或转移性食管癌全球多中心的 III 期临床研究 KEYNOTE-181 的中国人群亚组的分析结果首次对外发布。结果显示,相较标准化疗方案,帕博利珠单抗治疗方案在总生存(OS)、客观缓解率(ORR)和持续应答时间(DOR) 的数据上都显示了统治级的优势,完全碾压化疗方案,标志着中国的食管癌治疗正式进入免疫治疗时代。K 药完胜化疗 - 创立食管癌系统治疗新标准  本次在 ESMO 上公布的 KEYNOTE-181 中国亚组共纳入了 123 例患者(119 例食管鳞癌,54 例 PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10])随机分配至帕博利珠单抗组(n = 62, 食管鳞癌,60 例;PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10],25 例)和化疗组(n = 61,食管鳞癌,59 例;PD-L1 阳性 [CPS ≥ 10],29 例); 两组的中位随访时间分别为 15.1 个月和 14.7 个月。治疗主要终点设为治疗意向(ITT)人群、食管鳞癌人群和的总生存(OS),PD-L1 阳性(CPS ≥ 10)人群的总生存(OS)。  结果显示, 在 ITT 和食管鳞癌人群中, 帕博利珠单抗治疗组的中位总生存(mOS)都达到 8.4 个月,化疗组的 mOS 为 5.6 个月,死亡风险都降低 45%; ITT 和食管鳞癌人群 12 个月的生存率分别为 36% 和 35.7%, 分别是化疗组(ITT 组, 17%;食管鳞癌,15.3%)的两倍以上。对于 PD-L1 表达阳性 (CPS ≥ 10)的食管癌患者,帕博利珠单抗治疗的优势更明显,mOS 达到 12.0 (6.6 - NR)个月,是化疗组(5.3 [4.1-8.2] 个月)的 2 倍以上;帕博利珠单抗 12 个月的生存率达到了 53%; 这意味着有超过一半的患者在 12 月时仍然能生存,是化疗组(16.1%)的 3 倍有余。另外,帕博利珠单抗组的客观缓解率是化疗组的近 5 倍(16.1% 对比 3.3%),而另外一个免疫治疗的重要指标持续应答率结果显示, 帕博利珠单抗组超过 6 个月的持续应答率为 89%, 化疗组为零。帕博利珠单抗组的与治疗相关的不良反应发生率低于化疗(帕博利珠单抗组 75.8%, 化疗组 83.1%), 3-5 级不良反应的发生率更是仅有化疗组的一半(帕博利珠单抗组 21.0%, 化疗组 42.4%)。 食管癌系统治疗有望「无化疗」  据 KEYNOTE-181 研究的牵头人之一,北京大学肿瘤医院副院长,消化内科主任沈琳教授介绍,食管癌是一种恶性程度高,进展快,缺乏有效治疗手段的消化系统肿瘤,其 5 年生存率不足 10%。近年来,国家通过推动食管癌早诊早治,内镜筛查等项目一定程度上改善了疾病的治疗情况,但即使在 30%-40% 能接受手术切除治疗的患者中,仍然有 50% 的患者在术后一年会复发。目前食管癌的治疗方案和疗效都很有限,存在巨大未被满足的医疗需求。  KEYNOTE-181 是全球首个,也是目前唯一一个证实 PD-1 免疫检查点抑制剂治疗食管癌(包括鳞状细胞癌和腺癌)疗效的大型三期临床研究,其中国亚组研究亦是首个公布的针对中国食管癌患者疗效的研究。沈琳教授指出, KEYNOTE-181 研究结果及中国亚组的惊艳数据结果毫无异议地证明对比标准化疗,帕博利珠单抗应成为我国食管癌治疗的新标准,从而打破食管癌系统治疗有效率低、副作用高疗效不尽人意的困局,有助于提升我国食管癌治疗的整体有效率,显著延长患者生存,从而帮助降低我国食管癌的年死亡率,改善这一病人群体的生活质量,迈向」健康中国 2030」。 据悉,帕博利珠单抗治疗复发性局部晚期或转移性食管癌的上市适应症申请已获得国家药品监督管理局的 NMPA 受理,预计最快在 2019 年年底可获批。 免疫治疗对东西方人有「偏好」 相比今年在 ASOC-GI 大会上发布的 KEYNOTE-181 的整体研究人群的治疗数据,帕博利珠单抗治疗中国人群带来的 OS 获益更显著,死亡风险降低幅度是整体研究人群数据的 3 倍:中国人群 45%(HR, 0.55(0.36-0.82), 95% CI[1])相比整体人群仅有的 15%(HR, 0.85[0.72-1.01], 95% CI p = 0.031)。 该「偏向性」在食管鳞癌和 PD-L1 表达阳性 (CPS ≥ 10)人群都有体现。食管癌是具有中国特色的肿瘤。国家癌症中心 2019 年发布的统计数据显示, 2015 年,我国食管癌发病率位居所有恶性肿瘤的第六位,仅次于乳腺癌;死亡率位居第四,仅次于胃癌。世界卫生组织下属国际癌症研究机构(IARC)于 2018 年 9 月发布《全球癌症报告》数据显示, 中国食管癌的发病率和死亡率都占全球发病及死亡病例的一半。与欧美国家以腺癌为主的病理特征不同,95% 以上的中国食管癌是食管鳞癌。 60% 到 70% 的中国食管癌患者在被诊断时已发展为局部进展期或晚期食管癌。据沈琳教授介绍,另外一个中国食管癌患者的独特之处是,相比西方人群我国食管癌患者的肿瘤负荷更高,身体状况更差。这是为什么在 KEYNOTE-181 研究中接受化疗组的中国患者的总体 OS、ORR 和 DOR 数据不如整体研究人群的数据(看下图)。鉴于中国食管癌患者在发病诱因、发病部位、病理特征和临床特征都存在与西方人群截然不同的特点,在 KEYNOTE-181 研究设计之初,就为中国亚组预设了统计学分析的要求,所以此次公布的中国亚组数据不是一个回顾性分析结果,而是具有统计学意义的结果。沈琳教授认为,此次有着高级别证据支持的中国亚组人群研究结果所展示的帕博利珠单抗在治疗疗效上对中国人群的「偏向性」提示我们,未来在食管癌、或其它有中国特色的肿瘤,比如胃癌和肝细胞癌的免疫治疗药物的全球多中心临床研究设计中,我们有必要把中国人群和西方人群分开,以准确地探索。
21Oct
2019-11
近日,来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。研究发现,RNA测序数据有助于发现罕见的基因变异,同时,研究团队开发了一种新的方法,能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。转录组数据可以帮助解释稀有基因变异的影响。该文章第一作者、Scripps科学转化研究所Pejman Mohammadi表示,通过表达变异分析(ANEVA)可以量化基因变异。该研究利用不同等位基因的RNA表达作为基因组的功能读数。在罕见疾病中,罕见的基因变异通常出现在一个拷贝上。研究团队对携带多种特定罕见基因变异的群体都进行了分析检测,观察亲本拷贝之间有多少基因变异是基因组可以承受的。例如,与父亲的基因拷贝相比,来自母体的基因拷贝更容易表达,其中任何一个基因都可能有表达突变。虽然这种变化并不一定能够说明哪种变体可能导致哪种疾病,但可以突出显示部分基因以供进一步分析。10月10日,发表在Science的文章中,该研究团队展示了将新方法应用于70位孟德尔肌肉疾病患者的RNA-seq数据,不仅帮助确定了病例中确切的致病基因变异,并确诊了数个潜在的新病例。基于ANEVA在基因型组织表达(GTEX)数据中的应用结果,该方法具有较强的鲁棒性,且与基因的选择性约束相关。利用从GTEx数据中得到的参考数据,表明ANEVA-DOT可以被纳入罕见疾病诊断策略中,以更有效地使用RNA-测序数据。等位基因特异性表达,也称为等位基因失衡,此前已用于鉴定罕见的基因变异及其作用。美国斯坦福大学Bio-X病理学教授Stephen Montgomery表示:“该研究提供了一种新型工具,可用于了解某些疾病的潜在致病基因。这项研究非常有意义,因为虽然有许多已知的罕见基因变异,但是很难确定是哪些变异起作用。这项最新研究第一个真正提出了一种能够更严格地识别那些变异类型模式的方法”。Mohammadi提到,大多数等位基因之间具有相同的表达,但有些不是这样。通过对多个基因型组织表达数据集进行等位基因特异性表达分析,就能确定可以预期的遗传变异。根据该分析获取的任何异常数值,都可能对应着罕见变异。加利福尼亚大学圣地亚哥分校研究员Joe Gleeson表示:“利用GTEx数据帮助鉴定孟德尔疾病基因是一个有趣的想法。GTEx是一个庞大的数据集,了解其中的基因数据与人类健康的相关性非常有必要。”同时,该研究方法也存在一定局限性,仍需要改进。目前,该方法仅被证明适用于肌肉疾病,肌肉恰好是GTEx采取的样本组织,这种方法能否用于非GTEx的采样组织还不确定,在其他疾病类型的适用性也是个未知数。此外,这种方法只适用于高表达基因的子集,其中大约一半的基因在特定的细胞中表达。Mohammadi认为:“如果要真正找到最终的变体,需要进行另外的下游分析。” 该研究并没有对所有未确诊的患者进行随访,仍需要一段时间才能确认组中的致病变异。”目前,该研究团队正在与圣地亚哥Rady儿童医院等医院合作,以进一步完善该方法。研究人员已将其用于跨越多种不同表型的稀有疾病样本,包括神经系统疾病、肌肉疾病等多种疾病,将对不同类型的罕见疾病产生广泛的影响。参考资料:1.RNA-Seq Data Helps Focus Search for Rare Variants2.Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
21Oct
2019-11
增强子RNA(eRNA)是一种从增强子转录的非编码RNA。目前,科学家已经在人类细胞中鉴定出数以万计的eRNA,其中许多都在RNA转录过程中发挥重要作用,以介导靶基因的激活。在人类癌症中,癌基因或致癌信号通路的激活通常引起增强子的激活和eRNA的产生。例如,ESR1的激活可以整体上增加乳腺癌中eRNA的转录。此外,癌基因诱导的eRNA在某些情况下可以直接促进肿瘤发生。虽然人们越来越认识到eRNA在致病基因转录控制中的关键作用,但eRNA在癌症中的系统结构和潜在功能仍未得到充分探索。近日,美国德克萨斯大学休斯敦健康研究中心的韩冷教授研究团队联合李文博教授研究团队在Nature Communications发表了迄今最完整的癌症eRNA图谱,并揭示了eRNA在癌症治疗中的潜在临床应用,证明许多eRNAs具有强烈的癌症类型特异性表达模式,eRNAs或可作为癌症治疗中强有力的诊断或预后标志物。文章题为“Transcriptional landscape and clinical utility of enhancer RNAs for eRNA-targeted therapy in cancer”。研究团队整合了来自TCGA和CCLE的癌症病人和癌细胞系的组学数据,跨越31种癌症类型,成功构建了迄今最全面的癌症eRNA图谱,描述了eRNA的癌症特异性表达和癌症种系特异性表达特征,揭示了eRNA在不同癌症类型临床治疗中的应用前景。分析发现,eRNA数量与测序深度无关,并且eRNAs的组织特异性模式是稳健的。癌症eRNA表达图谱同时,研究团队还整合了来自ENCODE、FANTOM、表观基因组学路线图项目和4D细胞核组学项目的多组学数据。通过分析eRNA与编码基因之间的基因组距离及表达相关性以及多组Hi-C数据,研究人员构建了eRNA的调控网络。综合分析表明,eRNA的特异性表达与转录因子特异性调控密切相关,至少在一种癌症类型中,典型癌信号通路中80%以上的基因与特定的eRNAs高度相关。eRNA可对其靶基因(包括临床可操作基因和免疫检查点)进行初步调控,参与多种癌症信号通路,揭示了eRNA在调控致癌信号通路的重要作用,以及在癌症临床治疗基因调控中的关键作用。eRNA和推测靶基因在10条癌症信号通路中的作用。此外,该研究还整合了GDSC和CTRP的药物基因组学数据库,首次证实eRNA可影响癌症细胞对抗癌药物的敏感性和抵抗性,并可能通过一条或多条癌症信号通路影响药物反应。研究人员确定了一组临床相关eRNA,描述了一种eRNA(NET1e,在乳腺癌中高表达)的致癌潜力和治疗相关性,以支持eRNA靶向疗法的临床可行性。研究发现,NET1e激活可促进癌细胞的生长,NET1e原位过表达会导致癌细胞对抗癌药物BEZ235和Obatoclax产生耐药性。跨不同癌症信号通路的eRNA(顶部)和药物(底部)之间的关联。这项发表在Nature Communications的最新研究证明,许多eRNAs具有强烈的癌症类型特异性表达模式,eRNA或可成为癌症治疗中强有力的诊断或预后标志物,为癌症临床治疗中提供新见解。同时,该研究发现了一系列转录因子可作为eRNA生物发生的潜在调节因子,极大地拓展了人们eRNA的认识。值得关注的是,该研究团队建立了癌症eRNA数据库(eRic,https://hanlab.uth.edu/eRic/),允许用户下载eRNA表达、调控、靶向基因、临床相关性及药物敏感性数据信息。参考资料:Transcriptional landscape and clinical utility of enhancer RNAs for eRNA-targeted therapy in cancerhttps://www.nature.com/articles/s41467-019-12543-5
21Oct
2019-11